Polimorfizmi v genih FAAH in ABHD4, vključenih v biološko pot endokanabinoidov anandaminov, pri bolnikih z otroško astmoKresnik, Davor (Avtor) Potočnik, Uroš (Mentor) AstmaEndokanabinoidiAnandaminFAAHABHD4V diplomskem delu smo analizirali povezave med izbranima polimorfizmoma posameznega nukleotida (SNP-ji) in bolniki z astmo, in sicer polimorfizem rs1384962, ki je v bližini gena ABHD4 ter rs3863641, ki je v bližini gena FAAH. Oba gena sta vključena v biološko pot endokanabinoidov anandaminov.. Preučevali smo vpliv polimorfizmov na klinične in laboratorijske parametre pri astmatikih, ki so prejemali terapijo s kortikosteroidi (CS) in antileukotrieni (AL). Analizo smo naredili na slovenskih otrocih z astmo in zdravih posameznikih. Izbrane SNP-je smo genotipizirali z metodo talilne krivulje visoke ločljivosti (HRM). Naša študija je pokazala, da imajo bolniki z alelom G polimorfizma rs1384962 statistično značilno boljši odziv na terapijo s CS in AL kot bolniki z alelom A (p = 0.0017). Pri analizi polimorfizma rs3863641 pa smo ugotovili, da imajo boljši odziv bolniki z alelom A kot pa bolniki z alelom G (p = 0.0009). Nismo pa našli značilne razlike v frekvencah posameznih alelov in genotipov v polimorfizmu rs1384962 in rs3863641 med skupinami astmatikov, atopijskih astmatikov, neatopijskih astmatikov ter kontrolno skupino. V prihodnosti bi bilo zanimivo omenjena polimorfizma še podrobneje preučiti, da bi na ta način lahko uporabljali endokanabinoidni sistem kot tarčo za zdravljenje astme in da bi zdravljenje lahko prilagodili posamezniku glede na njegov genetski zapis.[D. Kresnik]20172017-07-03 17:46:38Diplomsko delo/naloga66587sl