Pridobljena mutacija p.d816v v genu kit in genotipizacija triptaznega lokusa pri otrocih s kožno mastocitozoTočkova, Olga (Avtor) Korošec, Peter (Mentor) Berce, Vojko (Komentor) KIT D816Vdedna α-triptazemijamastocitozapediatrijaperiferna krikostni mozegDedna α-triptazemija je genetska lastnost, ki nastane zaradi povečanega števila kopij gena, ki kodira α-triptazo, in je povezana z mastocitozo pri odraslih. Namen raziskave je bil oceniti povezavo med α-triptazo in mastocitozo v pediatrični populaciji ter preveriti, ali mutacija KIT p.D816V v levkocitih periferne krvi napoveduje sistemsko bolezen pri otrocih. V prospektivno kohorto je bilo vključenih 68 otrok s kožno mastocitozo, obravnavanih v terciarnem centru v Sloveniji. Genotipizacija triptaze je bila opravljena z metodo kapljičnega digitalnega PCR, prisotnost mutacije KIT p.D816V v levkocitih periferne krvi pa smo določali z visoko občutljivim PCR-testom. Večina bolnikov (57 od 68; [83,8 %]) je imela vsaj eno kopijo gena za α-triptazo; pri nobenem nismo potrdili dedne α-triptazemije. Med bolniki s pozitivnim izvidom za KIT p.D816V v levkocitih periferne krvi (7/68; [10,3%] je eden izpolnjeval diagnostična merila za indolentno sistemsko mastocitozo, pri drugem pa smo postavili diagnozo monoklonskega sindroma aktivacije mastocitov. Eden izmed teh je imel tudi povišano koncentracijo bazalne serumske triptaze (14,5 ng/mL). Ugotovili smo visoko prisotnost zarodne α-triptaze pri otrocih z mastocitozo, ne pa dedne α-triptazemije. Rezultati, z uporabo občutljivega določanja mutacije KIT p.D816V kažejo, da je lahko prisotnost mutacije KIT p.D816V v periferni krvi pokazatelj sistemske bolezni pri otrocih s kožno mastocitozo.[O. Točkova]20262026-03-16 15:57:58Doktorska disertacija97534sl