Asociacijska analiza nekaterih genov vključenih v regulacijo aktivacije T celic pri bolnikih s kronično vnetno črevesno boleznijo Sovec, Andrej (Avtor) Potočnik, Uroš (Mentor) Ferkolj, Ivan (Komentor) Kronično vnetna črevesna bolezen (KVČB)Gene Ontology (GO)DAVID 6.7biološki procesbiološka potmolekularna funkcijacelična komponentaasociacijska študijaBioCartaKEGGHuGE Navigatorulcerozni kolitis (UC)Crohnova bolezen (CB)Kronično vnetna črevesna bolezen (KVČB) je kompleksna genetska bolezen. Dva glavna tipa KVČB sta Crohnova bolezen (CB) in ulcerozni kolitis (UC). Za Crohnovo bolezen je značilno, da je vnetje razširjeno po celotni prebavni cevi, pri ulceroznem kolitisu pa je omejeno na debelo črevo in danko. Namen magistrskega dela je bil s podatkovnimi zbirkami genske ontologije in ustreznimi bioinformatskimi orodji ugotoviti najpomembnejše biološke procese in poti, v katerih sodelujejo geni, ki so jih v asociacijskih študijah statistično značilno povezali s KVČB; ugotoviti, v katerih molekularnih funkcijah sodelujejo ti geni in katere celične komponente sestavljajo proteini, ki jih kodirajo ti geni; s podatkovnimi zbirkami genske ontologije poiskati gene, ki so vključeni v biološki proces Regulacija aktivacije T celic in jih analizirati kot kandidatne gene za asociacijsko študijo pri slovenskih bolnikih s KVČB. S pomočjo podatkovne zbirke HuGE Navigator smo izdelali seznam 180 genov, ki so jih v asociacijskih študijah na podlagi polimorfizmov posameznega nukleotida (SNP) statistično značilno povezali s KVČB, in ga uporabili za identifikacijo najpomembnejših bioloških procesov, molekularnih funkcij, celičnih komponent in bioloških poti v patogenezi KVČB. S pomočjo podatkovnih zbirk genske ontologije (DAVID 6.7, Gene Ontology, KEGG in BioCarta) in ustreznih bioinformatskih orodij ter seznama KVČB genov smo najprej identificirali 380 bioloških procesov, 18 molekularnih funkcij, 10 celičnih komponent in 15 bioloških poti v KEGG in 12 bioloških poti v BioCarti. Med njimi smo v nadaljnji raziskavi z uporabo istih podatkovnih zbirk in bioinformatskih orodij kot najpomembnejše v patogenezi KVČB identificirali 12 bioloških procesov, 2 molekularni funkciji, 2 celični komponenti in 10 bioloških poti. Z uporabo podatkovnih zbirk Gene Ontology in HuGE Navigator smo v biološkem procesu Regulacija aktivacije T celic izbrali 5 kandidatnih genov in 2 izmed njih, IL10 in IL12A, na podlagi SNP-jev (rs3024505 in rs17810546), statistično značilno povezali, P<0,05, s fenotipskimi podtipi slovenskih bolnikov s KVČB. [A. Sovec]20112011-12-13 13:50:45Magistrsko delo/naloga21641UDK: 616.3COBISS_ID: 1756580NUK URN: URN:SI:UM:DK:EPKKEOARsl