GENOTIPIZACIJA VKORC1, CYP4F2, CYP2C9 NA VZORCU SPLOŠNE POPULACIJEMihalič, Lea (Avtor) Glaser, Marjana (Mentor) Stangler Herodež, Špela (Komentor) alelno specifična verižna reakcija s polimerazoVKORC1CYP29CYP4F2SNPvarfarinvitamin KNamen diplomske naloge je določiti genotipe specifičnih enonukleotidnih polimorfizmov tarčnih genov, ki so odgovorni za višji ali nižji začetni odmerek varfarina. To so VKORC1-1639G>A, CYP2C92-430C>T, CYP2C93-1075A>C, CYP4F2-132C>T. Varfarin je učinkovina, oralni antikoagulant, ki se predpisuje bolnikom z pljučno embolijo, globoko vensko trombozo, tromboembolijo. Varfarinska terapija zahteva veliki nadzor nad pravilnim odmerkom varfarina, zdravljenje je dolgotrajno in ima neželene stranske učinke kot so krvavitve. Na optimalni odmerek varfarina v kar 40% vplivajo genetski dejavniki, zato je smiselna genotipizacija omenjenih tarčnih genov. Uporabili smo alelno specifično verižno reakcijo s polimerazo in nato gelsko elektroforezo. Metoda je hitra, enostavna, ekonomsko učinkovita.Rezultati diplomske naloge kažejo, da je 87% ljudi takšnih pri katerih lahko pričakujemo po zauzetju normalnega odmerka varfarina pretiran odziv. [L. Mihalič]20122012-07-02 23:51:37Diplomsko delo36832UDK: 577.112.38+575.17(043.2)COBISS_ID: 4436031NUK URN: URN:SI:UM:DK:D4ISSV8Jsl