GENOTIPIZACIJA SLOVENSKIH BOLNIKOV Z REVMATOIDNIM ARTRITISOM ZA DNA POLIMORFIZME PREDHODNO POVEZANE Z BOLEZNIJO V ASOCIACIJSKIH ŠTUDIJAH V CELOTNEM GENOMUGselman, Doroteja (Avtor) Potočnik, Uroš (Mentor) Pahor, Artur (Komentor) revmatoidni artritisasociacijske študije na celotnem genomuverižna reakcija s polimerazopolimorfizem dolžin celotnega genomagenotipizacijaRevmatoidni artritis je kronična avtoimunska bolezen s kompleksno genetsko etiolologijo. Prizadene vse sklepne dele telesa. Študije so pokazale da poleg okoljskih dejavnikov k razvoju bolezni pomemben delež prispevajo tudi genetski dejavniki. Ocenjen prispevek dednega dejavnika je 60 %. V patogenezo bolezni je vpleteno veliko število polimorfizmov posameznega nukleotida (SNP). Namen magistrskega dela je ugotoviti ali so SNP-ji, ki so bili najbolj statistično značilni v GWA študijah statistično značilni tudi za slovenske bolnike z RA. V raziskavi smo izbrali rs1571878 (CCR6), rs7574865 (STAT4), rs909685 (SYNGR1), rs2476601 (PTPN22) in rs3087243 (CTLA4). Izvedli smo genotipizacijo s PCR-RFLP metodo in HRM metodo na 276 vzorcih bolnikov in 276 vzorcih zdravih kontrol. Rezultate smo analizirali s statistično analizo. Statistična analiza je pokazala povezavo med RA in SNP-jema rs2476601 (PTPN22) (p=0,000013) in rs3087243 (CTLA4) (p=0,002). Alel A za SNP rs2476601 zvišuje tveganje za nastanek RA. Za SNP rs3087243 ima alel G zaščitno vlogo proti nastanku RA.[D. Gselman]20162016-07-17 16:38:48Magistrsko delo/naloga61042UDK: 575.22:616.72-002(043.2)COBISS_ID: 20298774NUK URN: URN:SI:UM:DK:KNOD8NZWsl