Določanje mutacij v genih brca1/2 iz citološkega materiala pri raku jajčnikov, jajcevodov in primarnem peritonealnem seroznem karcinomuGornjec, Andreja (Avtor) Hočevar, Marko (Komentor) Škof, Erik (Mentor) visoko maligni serozni rak jajčnikovBRCA1/2 mutacijatestiranje BRCA mutacijcitološki vzorecIzhodišče Serozni rak jajčnikov je slabo ozdravljiva bolezen. Zdravljenje ponovitve bolezni je odvisno od prisotnosti BRCA1/2 mutacije, kajti samo bolnice z znano BRCA mutacijo so upravičene do zdravljenja s poli(ADP-riboza) polimeraze inhibitorji (PARPi). Namen raziskave je bil primerjava skladnosti rezultatov analize BRCA mutacij iz citoloških vzorcev (CV) v primerjavi z rezultati določanja BRCA mutacij iz histoloških s formalinom fiksiranih v parrafinu vključenih (FFPE) vzorcev. Preiskovanke in metode dela Analiza BRCA mutacij je bila narejena pri 44 bolnicah s primarnim ali ponovnim seroznim rakom visokega gradusa iz treh vzorcev: krvi, citološkega vzorca (ascites, plevralni izliv in povečana bezgavka) in iz tumorskega tkiva. Narejena je bila primerjava rezultatov vseh treh vzorcev. Rezultati Med 44 bolnicami smo dokazali 15 zarodnih in 2 somatski mutaciji. Dokazana je bila 100 skladnost rezultatov pridobljenih iz citoloških vzorcev v primerjavi z rezultati dobljenimi iz histoloških vzorcev. Zaključek Dokazali smo 100% skladnost dobljenih rezultatov določanja BRCA mutacij iz citoloških vzorcev v primerjavi z rezultati dobljenimi iz histoloških vzorcev. Pri bolnicah z rakom jajčnikov bi lahko testiranje BRCA mutacij iz CV nadomestilo testiranje BRCA mutacij iz FFPE tkiva.20202019-04-24 13:28:45Doktorsko delo/naloga73473COBISS_ID: 22760195NUK URN: URN:SI:UM:DK:NXZT9I2Usl