Genska ontologija za odkritje molekularno bioloških poti in procesov, povezanih s siringomielijo in chiari podobno malformacijo pri domačem psuPečovnik, Tjaša (Avtor) Potočnik, Uroš (Mentor) Jezernik, Gregor (Komentor) genska ontologijasiringomielijaChiari podobna malformacijadomači pes. genska ontologijasiringomielijaChiari podobna malformacijadomači pes.Uvod: Siringomielija (SM) in Chiari podobna malformacija (CPM)sta dve pogosti bolezni, ki se pojavljata pri domačem psu in najpogosteje prizadeneta pse pasme Cavalier King Charles španjel (CKCS) in bruseljski grifon (BG). Bolezni predstavljata problem čistokrvne reje miniaturnih pasem. CKCS je pasma, pogosto podvržena boleznim mitralne zaklopke, več kot 50% psov pasme CKCS pa naj bi trpelo za SM Metode: S pomočjo do sedaj opravljenih raziskav, genske ontologije in bioinformacijskih pristopov smo odkrili molekularno biološke poti, ki bi lahko v prihodnosti prispevale k oblikovanju novih smernic za raziskave CPM in SM.CPM kot SM smo obravnavali kot ločeni bolezni in za vsako naredili ločeno analizo genske ontologije. Podrobneje smo si pogledali termine GO z visoko stopnjo statistične značilnosti. Rezultati: S CPM smo povezali 3 gene, ki so bili omenjeni v literaturi (CDX1, FBNI, CSKD1) in 3 gene za SM (ILR6, PCDH17, ZWINT). Za konec smo preverili ali si bolezni delita skupne termine genske ontologije, pri čemer smo dobili 6 skupnih terminov, ki niso dovolj izčrpni, da bi jih lahko uporabili v nadaljnjih analizah. Sklep in razprava: Potrdili smo ujemanje genov z posameznima boleznima, kar lahko služi kot smernica za nadaljnje analize. Laboratorijske raziskave, bi lahko bile naslednji korak, ki bi podale globlje informacije izbrane kompleksne bolezni.[T. Pečovnik]20222021-10-29 07:56:48Magistrsko delo/naloga80856UDK: 575.111:636.7+616(043.2)COBISS_ID: 97406979sl