Izražanje genov za DNA in RNA metilaze in demetilaze pri bolnikih z rakom glave in vratuZorič, Karmen (Avtor) Potočnik, Uroš (Mentor) Lanišnik, Boštjan (Komentor) Goričan, Larisa (Komentor) rak glave in vratumetilazedemetilazerelativna genska ekspresijatumorsko tkivoLetna incidenca raka glave in vratu (RGV, angl. Head and Neck cancer, HNC) znaša okoli 700 000 novo odkritih primerov po celotnem svetu, kar ga izmed vseh bolezni uvršča na šesto mesto. Najpogostejša oblika RGV je ploščatocelični karcinom, ki predstavlja 85 % vseh primerov RGV. Za RGV so značilni različni simptomi, ki tudi pomagajo pri odkrivanju bolezni. Zdravljenje temelji na določitvi stopnje napredovanja bolezni. Epigenetske spremembe, kot sta DNA in RNA metilacija, spadajo med značilne spremembe karcinoma. Ker je ekspresija genov metilaz in demetilaz v tkivih RGV še vedno slabo raziskana, smo v sklopu diplomskega dela v tkivih bolnikov RGV dodatno proučili gensko ekspresijo nabora DNA in RNA metilaz in demetilaz ter njihovo ekspresijo povezali s klinično patološkimi značilnostmi tumorjev glave in vratu ter jih izkoristili za napoved razvoja, zdravljenja in ponovitve bolezni. Tako smo v zdravem in tumorskem tkivu 34 bolnikov z rakom glave in vratu, s pomočjo metode RT-qPCR, proučili izražanje genov DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, TET1, TET2, TET3 in TRDMT1. Ugotovili smo povezavo med izražanjem TRDMT1, kliničnimi parametri in dejavniki tveganja, vključno z mestom nastanka tumorja, kadilskim statusom, uživanjem alkohola ter HPV okužbo. Stopnja izražanja TRDMT1 je bila povezana z napredovanjem/agresivnostjo bolezni, in sicer se z znižanjem TRDMT1 stopnja napredovanja agresivnosti viša. Pri analizi izražanja DNA metilaz in demetilaz v odvisnosti od prisotnosti ali odsotnosti zasevkov v področnih bezgavkah v tumorskem tkivu smo ugotovili trend povišanega izražanja DNA metilaz in demetilaz v zgodnjih stadijih ter trend znižanega izražanja DNA metilaz in demetilaz v poznih stadijih. V ta namen bi bilo smiselno raziskavo razširiti na večje število vzorcev, s čimer bi se posledično povečala statistična moč analize, ki bi lahko prispevala k razjasnitvi vloge izražanja DNA in RNA metilaz ter demetilaz kot potencialnih kazalcev za klasifikacijo bolnikov in določitev ocene napredovanja bolezni.[K. Zorič]20222022-08-24 17:55:12Diplomsko delo/naloga82556UDK: 575.117:616.91/.93-006.6(043.2)COBISS_ID: 130424067sl