Dieta pri FenilketonurijiBušljeta, Mirjana (Avtor) Micetić - Turk, Dušanka (Mentor) Žerjav - Tanšek, Mojca (Komentor) vrojena motnja presnovefenilketonurijafenilalanindietanizko beljakovinska živilaesencialna aminokislina.V specialističnem delu je predstavljena vrojena motnja presnovne aminokisline fenilalanina imenovana fenilketonurija, dieta pri fenilketonuriji, študija primera ustrezne prehrane v starosti od novorojenčka do osmega leta otrokove starosti, ter raziskava o pojavu težav staršev pri vpisu otrok s fenilketonurijo v vrtec in osnovno šolo v Sloveniji. Fenilketonurija je dedna bolezen, ki se deduje avtosomno recesivno in se v Sloveniji pojavlja z incidenco 1/ 8000 živorojenih otrok. Če izberemo po naključju 50 ljudi v kinodvorani, je po izračunih eden od njih prenašalec za to bolezen. To pomeni, da sicer sam nima klasične oblike fenilketonurije, ki bi zahtevala uvedbo diete in je na videz zdrav, lahko pa kot oče ali mati prenese skrito okvaro na svoje potomstvo. Če otroku s klasično obliko fenilketonurije v prvih tednih po rojstvu ni uvedena dieta, začne zaostajati v telesnem in duševnem razvoju. S študijo primera smo dokazali, da pravilno sestavljena in dosledno izvedena dieta omogoča otrokom s fenilketonurijo normalen psihofizičen razvoj in vključevanje v vsakdanje življenje. Raziskava o pojavu težav staršev ob vpisu otrok s fenilketonurijo v vrtec in osnovno šolo, pa je pokazala dejstvo, da je poznavanje dietne prehrane pri fenilketonuriji v vrtcih in osnovnih šolah po vsej Sloveniji zelo slabo. Diete v osnovi sploh ne poznajo, kaj šele pripravo specifične prehrane. Skrb za ustrezno izvajanje diete je v celoti preložena na ramena staršev. [M. Bušljeta]20092009-02-20 00:35:15Specialistično delo9824UDK: 613.2-053.2COBISS_ID: 1487012NUK URN: URN:SI:UM:DK:AOCYNWEOsl