20.500.12556/DKUM-36832 GENOTIPIZACIJA VKORC1, CYP4F2, CYP2C9 NA VZORCU SPLOŠNE POPULACIJE VKORC1, CYP4F2, CYP2C9 GENOTYPING ON A SAMPLE OF THE GENERAL POPULATION Namen diplomske naloge je določiti genotipe specifičnih enonukleotidnih polimorfizmov tarčnih genov, ki so odgovorni za višji ali nižji začetni odmerek varfarina. To so VKORC1-1639G>A, CYP2C92-430C>T, CYP2C93-1075A>C, CYP4F2-132C>T. Varfarin je učinkovina, oralni antikoagulant, ki se predpisuje bolnikom z pljučno embolijo, globoko vensko trombozo, tromboembolijo. Varfarinska terapija zahteva veliki nadzor nad pravilnim odmerkom varfarina, zdravljenje je dolgotrajno in ima neželene stranske učinke kot so krvavitve. Na optimalni odmerek varfarina v kar 40% vplivajo genetski dejavniki, zato je smiselna genotipizacija omenjenih tarčnih genov. Uporabili smo alelno specifično verižno reakcijo s polimerazo in nato gelsko elektroforezo. Metoda je hitra, enostavna, ekonomsko učinkovita.Rezultati diplomske naloge kažejo, da je 87% ljudi takšnih pri katerih lahko pričakujemo po zauzetju normalnega odmerka varfarina pretiran odziv. The purpose of this thesis is to determine the genotypes of specific nucleotide polymorphisms target genes that are responsible for higher or lower initiating dose of warfarin. These are the VKORC1-1639G> A, CYP2C92-430C> T, CYP2C93-1075> C, CYP4F2-132C> T. Warfarin is the active ingredient, oral anticoagulant, which is prescribed to patients with pulmonary embolism, deep venous thrombosis, thromboembolism. Warfarin therapy requires great control of the correct dose of warfarin, treatment is long and has side effects such as bleeding. At the optimal dose of warfarin in 40% affected by genetic factors, so it makes sense genotyping of these target genes. We used allele-specific PCR and then gel electrophoresis. The method is fast, simple, economic.Results show that 87% of these people are those, where we can expect after warfarin take excessive response alelno specifična verižna reakcija s polimerazo VKORC1 CYP29 CYP4F2 SNP varfarin vitamin K allele-specific chain reaction with polymerase SNP. VKORC! CYP2C9 CYP4F2 warfarin vitamine K true true false [L. Mihalič] Slovenski jezik Angleški jezik Diplomsko delo 2012-07-02 23:51:37 2012-07-17 07:33:49 2022-04-21 14:30:24 2023-12-31 03:33:32 2012 0 Maribor 0 0000-00-00 NiDoloceno NiDoloceno NiDoloceno 0000-00-00 0000-00-00 0000-00-00 577.112.38+575.17(043.2) 4436031 URN:SI:UM:DK:D4ISSV8J UNI_Mihalic_Lea_2012.pdf UNI_Mihalic_Lea_2012.pdf 1 796594B255A0E186D03D6FE42B4BF11B 7ab6361cf22c382d2f37a6b978c5c2b65bceceb2636b3ce83ed88a49054256ba 243523cc-7c08-11eb-bb7a-00155d0001ca 20.500.12556/dkum/88bd8d18-8c64-4672-b464-dad564e38b5d https://dk.um.si/Dokument.php?lang=slv&id=48212 Fakulteta za kemijo in kemijsko tehnologijo 0 0 0