20.500.12556/DKUM-70368 Genetic etiology of primary premature ovarian insuffiency Genetska etiologija prijevremene insuficijencije jajnika Primary premature ovarian insufficiency (PPOI) is characterized by hypergonadotropic amenorrhea and hypoestrogenism in women under 40 years of age. PPOI incidence is 1:10,000 in women aged 18-25, 1:1000 in women aged 25-30 and 1:100 in women aged 35-40. In 10%-28% of cases, PPOI causes primary and in 4%-18% secondary amenorrhea. The process is a consequence of accelerated oocyte atresia, diminished number of germinated cells, and central nervous system aging. Specific genes are responsible for the control of oocyte number undergoing the ovulation process and the time to cessation of the reproductive function. A positive family history of PPOI is found in 15% of women with PPOI, indicating the existing genetic etiology. Primary POI comprises genetic aberrations linked to chromosome X (monosomy, trisomy, translocation, deletion) or to autosomal chromosome. Secondary POI implies surgical removal of ovaries, chemotherapy and radiotherapy, and infections. Diagnostic criteria include follicle stimulating hormone level >40 IU/L and estradiol level <50 pmol/L. Primarna prijevremena insufi cijencija jajnika (PPIJ) je sindrom koji je obilježen hipergonadotropnom amenorejom i hipoestrogenizmom. Incidencija PPIJ je 1:10.000 kod žena starosti 18-25 godina, 1:1000 kod žena starosti 25-30 godina i 1:100 kod žena starosti 35-40 godina. U 10%-28% slučajeva PPIJ je uzrok primarnih, a u 4%-18% sekundarnih amenoreja. Bolest nastaje kao posljedica ubrzanog procesa atrezije oocita, smanjenja broja germinativnih stanica i starenja središnjeg živčanog sustava. Specifi čni geni su odgovorni za kontrolu broja oocita koji prolaze proces ovulacije i vrijeme prekida repro- duktivne funkcije. Pozitivna obiteljska anamneza PPIJ nađena je u oko 15% žena s PPIJ, što ukazuje na postojanje određene genetske etiologije. Primarna insufi cijencija jajnika (PIJ) dijeli se na primarnu i sekundarnu. U primarnu PIJ spadaju genetske aberacije vezane za kromosom X (monosomije, trisomije, translokacije, delecije) ili one vezane za autosomne kromosome. U sekundarnu PIJ spadaju kirurško odstranjenje jajnika, liječenje kemoterapijom i radioterapijom te infekcije. Simptomi su razdražljivost, nemir, gubitak libida, depresija, nesanica, dekoncentracija, napadaji vrućine, povišenje tjelesne težine, suhoća vagine i drugih sluznica. Kriteriji za dijagnozu su folikulostimulirajući hormon viši od 40 IJ/L i estradiol (E2) niži od 50 pmol/L kod žena mlađih od 40 godina. primary ovarian insufficiency etiology genetics ginekologija plodnost ovulacije etiologija genetika true false true Angleški jezik Hrvaški jezik Znanstveno delo 2018-05-08 09:32:51 2018-05-08 09:33:56 2022-08-01 19:14:53 2019-07-11 18:04:52 2016 0 0 str. 629-635 št. 4 Letn. 55 2016 0000-00-00 Zaloznikova Objavljeno NiDoloceno 0000-00-00 0000-00-00 0000-00-00 0353-9466 618.1 24114434 91569409 10.20471/acc.2016.55.04.14 0353-9466 URN:SI:UM:DK:DSICNX8L Acta_Clinica_Croatica_2016_Franic_et_al._Genetic_etiology_of_primary_premature_ovarian_insufficiency.pdf Acta_Clinica_Croatica_2016_Franic_et_al._Genetic_etiology_of_primary_premature_ovarian_insufficiency.pdf 1 E82F97F9A16B87F4013794A806D17D93 e5d80e64504c7511152c7df24ede4994b3dd64ae3f669d3851ec17292948caab eec5fb37-7c0f-11eb-bb7a-00155d0001ca 20.500.12556/dkum/4dd8c092-46a6-4644-a132-8bc25cc512ab https://dk.um.si/Dokument.php?lang=slv&id=124386 https://hrcak.srce.hr/178101 1 https://dk.um.si/Dokument.php?lang=slv&id=124385 Medicinska fakulteta 0 0 0