20.500.12556/DKUM-9824 Dieta pri Fenilketonuriji DIET AT PHENYLKETONURIA V specialističnem delu je predstavljena vrojena motnja presnovne aminokisline fenilalanina imenovana fenilketonurija, dieta pri fenilketonuriji, študija primera ustrezne prehrane v starosti od novorojenčka do osmega leta otrokove starosti, ter raziskava o pojavu težav staršev pri vpisu otrok s fenilketonurijo v vrtec in osnovno šolo v Sloveniji. Fenilketonurija je dedna bolezen, ki se deduje avtosomno recesivno in se v Sloveniji pojavlja z incidenco 1/ 8000 živorojenih otrok. Če izberemo po naključju 50 ljudi v kinodvorani, je po izračunih eden od njih prenašalec za to bolezen. To pomeni, da sicer sam nima klasične oblike fenilketonurije, ki bi zahtevala uvedbo diete in je na videz zdrav, lahko pa kot oče ali mati prenese skrito okvaro na svoje potomstvo. Če otroku s klasično obliko fenilketonurije v prvih tednih po rojstvu ni uvedena dieta, začne zaostajati v telesnem in duševnem razvoju. S študijo primera smo dokazali, da pravilno sestavljena in dosledno izvedena dieta omogoča otrokom s fenilketonurijo normalen psihofizičen razvoj in vključevanje v vsakdanje življenje. Raziskava o pojavu težav staršev ob vpisu otrok s fenilketonurijo v vrtec in osnovno šolo, pa je pokazala dejstvo, da je poznavanje dietne prehrane pri fenilketonuriji v vrtcih in osnovnih šolah po vsej Sloveniji zelo slabo. Diete v osnovi sploh ne poznajo, kaj šele pripravo specifične prehrane. Skrb za ustrezno izvajanje diete je v celoti preložena na ramena staršev. AUSZUNG In der specialistischen Arbeit wird die angeborene Störung des Stoffwechsels der Aminosäure Phenylalanin genannt Phenylketonurie vorgestellt, die Diät bei Phenylketonurie, Studie am Fall der entsprechenden Ernährung im Alter von Neugeborenen bis zum 8. Lebensjahr des Kindes, sowie die Studie über Schwierigkeiten beim einschreiben der Kinder in den Kindergarten und die Grundschule in Slowenien. Phenylketonurie ist eine vererbbare Krankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird und tritt in Slowenien mit inzident 1/8000 Kindern auf. Wenn wir zufällig 50 Personen in einem Kinosaal auswählen, ist mathematisch einer von Ihnen ein Überträger der Krankheit. Dass heißt, dass er selbst nicht die klassische Form von Phenylketonurie hat, die die Einführung der Diät erfordert und ist auf den ersten Blick gesund, kann aber als Mutter oder Vater die Störung auf seine Nachfahren vererben. Wenn man dem Kind mit der klassischen Form von Phenylketonurie nicht in den ersten paar Wochen die Diät einführt, hängt es mit der körperlichen und psychischer Entwicklung nach. Mit der Fallstudie haben wir bewiesen, dass wir mit der richtigen und konsequenten Diät Kindern mit Phenylketonurie eine normale psychophysische Entwicklung und das Integrieren in den Alltag ermöglichen. Die Studie über das Entstehen von Problemen bei der Einschreibung der Kinder mit Phenylketonurie in den Kindergarten oder die Grundschule hat gezeigt dass das Wissen über die Diäternährung bei Phenylketonurie in ganz Slowenien sehr schlecht ist. Im Grunde wissen Sie nichts über die Diät, geschweige denn über die Vorbereitung der spezifischen Ernährung. Die Sorge der ordnungsgemäßen Ausführung der Diät ist im Ganzen auf die Schultern der Eltern verschoben. vrojena motnja presnove fenilketonurija fenilalanin dieta nizko beljakovinska živila esencialna aminokislina. Schlüsselwörter : angeborene Störung des Stoffwechsels Phenylketonurie Phenylalanin Diät eiweißarme Lebensmittel essentielle Aminosäure. true true false [M. Bušljeta] Slovenski jezik Nemški jezik Specialistično delo 2009-02-20 00:35:15 2012-09-04 09:03:57 2022-04-11 15:47:09 2022-04-15 03:23:59 2009 0 Maribor 0 0000-00-00 NiDoloceno NiDoloceno NiDoloceno 0000-00-00 0000-00-00 0000-00-00 613.2-053.2 1487012 URN:SI:UM:DK:AOCYNWEO SPEC_Busljeta_Mirjana_2009.pdf SPEC_Busljeta_Mirjana_2009.pdf 1 821A5AC50E313BD6D4E5A0778925D890 2260e6cad0bc66317ab297ae274c632f110e10cc79fa1b31dd8dc8c596fe7348 a2090ca3-7c02-11eb-bb7a-00155d0001ca 20.500.12556/dkum/48f16c34-eb40-4e86-96fc-3a5f5965e6ce https://dk.um.si/Dokument.php?lang=slv&id=8227 Fakulteta za zdravstvene vede 0 0 0