| Naslov: | ASOCIACIJSKA ANALIZA ZA POTRDITEV KANDIDATNIH DNA POLIMORFIZMOV NA KROMOSOMU 13 PREDHODNO POVEZANIH S SLOVENSKIMI BOLNIKI S CROHNOVO BOLEZNIJO Z UPORABO MIKROMREŽE (BIOČIPA) |
|---|
| Avtorji: | ID Gabor, Urška (Avtor)
ID Potočnik, Uroš (Mentor) Več o mentorju...  |
|---|
| Datoteke: |  UNI_Gabor_Urska_2012.pdf (3,03 MB)
MD5: E91C59EF5DCE846FBB60348BF90C0718
PID: 20.500.12556/dkum/dc0bb1ed-956f-4bed-9206-9365dbd654da
|
|---|
| Jezik: | Slovenski jezik |
|---|
| Vrsta gradiva: | Diplomsko delo/naloga |
|---|
| Tipologija: | 2.11 - Diplomsko delo |
|---|
| Organizacija: | FKKT - Fakulteta za kemijo in kemijsko tehnologijo
|
|---|
| Opis: | Kronično vnetno črevesno bolezen (KVČB) lahko razdelimo na dva glavna podtipa, in sicer Crohnovo bolezen (CB) ter ulcerozni kolitis (UK). Študije so pokazale, da poleg okoljskih dejavnikov k razvoju bolezni pomemben delež prispevajo genetski dejavniki. Do sedaj je bilo z genetskimi študijami dokazano le približno 20% dednosti. Znano pa je, da je v patogenezo bolezni vpleteno veliko število polimorfizmov posameznega nukleotida (SNP).
V analizi z mikromrežo (»Immunochip«) je bila predhodno izvedena genska tipizacija za približno 200 000 polimorfizmov pri 250 slovenskih bolnikih s KVČB in kontrolno skupino 250 zdravih posameznikov. Rezultat asociacijske analize je na kromosomu 13 prikazal 280 SNP-jev s p vrednostjo p<0,05, katere smo razporedili v 42 neodvisnih lokusov. Pri multiplem testiranju lahko pride do lažno pozitivnih rezultatov. Zato smo za potrditev kandidatnih polimorfizmov v raziskavi izvedli potrditveno asociacijsko analizo na dodatnih bolnikih in zdravih kontrolah.
Namen dela je bil ugotoviti ali so izbrani SNP-i povezani s slovensko populacijo bolnikov s kronično vnetnimi črevesnimi boleznimi. V raziskavi smo po analizi rezultatov predhodne analize z mikromrežo izbrali 3 polimorfizme posameznega nukleotida iz neodvisnih lokusov na kromosomu 13 z vrednostmi p<0,02 ter izvedli genotipizacijo s PCR-RFLP metodo na 364 vzorcih bolnikov in 147 vzorcih zdravih kontrol. Rezultate smo skupaj z rezultati analize z mikromrežo preverili z asociacijsko analizo.
V študiji smo potrdili asociacije med SNP-jema rs7994531 (p = 0,020) in rs2765724 (p = 0,00042). Alel C za SNP rs7994531 zmanjšuje tveganje za razvoj KVČB, alel C za SNP rs2765724 pa povečuje tveganje za razvoj KVČB. Vpliv obeh je bolj izražen pri bolnikih s CB, statistično najbolj signifikantno povezavo pa smo ugotovili pri skupini bolnikov z refraktorno obliko CB (p = 0,0012 za rs7994531 in p = 0,0000076 za rs2765724).
Kljub temu, da imajo posamezni SNP-ji le majhen doprinos k tveganju za KVČB, lahko trdimo, da naši rezultati pomembno prispevajo k razumevanju genetike te bolezni. SNP-ji identificirani in potrjeni v naši študiji bodo morda v prihodnosti služili kot diagnostični ali prognostični biomarkerji in prispevali delček k natančnejši in hitrejši diagnostiki, ter s tem pripomogli k boljši kvaliteti življenja bolnikov. |
|---|
| Ključne besede: | Kronično vnetna črevesna bolezen, polimorfizem dolžin restrikcijskih fragmentov, genotipizacija, asociacijska študija |
|---|
| Kraj izida: | Maribor |
|---|
| Založnik: | [U. Gabor] |
|---|
| Leto izida: | 2012 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-38219 |
|---|
| UDK: | 577.212.088.6:616.34(043.2) |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 16643862 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:JPQ55DXM |
|---|
| Datum objave v DKUM: | 21.09.2012 |
|---|
| Število ogledov: | 2951 |
|---|
| Število prenosov: | 309 |
|---|
| Metapodatki: |    |
|---|
| Področja: | KTFMB - FKKT
|
|---|
|
:
|
Kopiraj citat |
|---|
| | | | Skupna ocena: | (0 glasov) |
|---|
| Vaša ocena: | Ocenjevanje je dovoljeno samo prijavljenim uporabnikom. |
|---|
| Objavi na: |  |
|---|
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše
podrobnosti ali sproži prenos. |
