| Naslov: | VPLIV POLIMORFIZMOV V CELOTNEM GENOMU NA PROFILE MAŠČOBNIH KISLIN PRI BOLNIKIH S KRONIČNO VNETNO ČREVESNO BOLEZNIJO |
|---|
| Avtorji: | ID Jezernik, Gregor (Avtor)
ID Potočnik, Uroš (Mentor) Več o mentorju... 
ID Repnik, Katja (Komentor) |
|---|
| Datoteke: |  MAG_Jezernik_Gregor_2016.pdf (2,10 MB)
MD5: 6E9A05CB2187E55BEF5A74AC2DEC0F02
|
|---|
| Jezik: | Slovenski jezik |
|---|
| Vrsta gradiva: | Magistrsko delo/naloga |
|---|
| Tipologija: | 2.09 - Magistrsko delo |
|---|
| Organizacija: | FKKT - Fakulteta za kemijo in kemijsko tehnologijo
|
|---|
| Opis: | V magistrskem delu smo s intenzivno bioinformacijsko analizo preučevali povezave med profili maščobnih kislin in polimorfizmi posameznega nukleotida (SNP-ji), ki so bili genotipizirani na SNP mikromreži, ki obsega več kot 200.000 SNP-jev celotnega genoma. Namen tega dela je bil najti genetske regije, ki vplivajo na deleže maščobnih kislin v membranah rdečih krvnih celic bolnikov s kronično vnetno črevesno boleznijo (KVČB) in razložiti, kako s tem prispevajo k patogenezi bolezni ali njenemu poteku. Pri bioinformacijski analizi smo uporabili več programskih orodij, med njimi PLINK, R in Haploview.
Bioinformacijska analiza je pokazala močan statistično značilen signal v FADS regiji, ki vpliva na delež dihomo-γ-linolenske kisline (p = 6.84 × 10-7). Signal je del večjega haplotipskega bloka, katerega vpliv na kinetiko metabolizma maščobnih kislin in eikozanoidov je že dobro opisan. Haplotip D namreč poveča sintezo daljših maščobnih kislin. V prisotnosti moderne zahodnjaške diete bogate s krajšimi ω-6 maščobnimi kislinami vodi do proizvodnje velikih količin arahidonske kisline, katere derivati delujejo vnetno. Ta mehanizem je lahko patogen za kronično vnetno črevesno bolezen. Haplotip D v KVČB deluje negativno tudi s porabo esencialnih maščobnih kislin v času hudega vnetja in s tem vpliva na potek bolezni.
Rezultati te asociacijske študije kažejo na vlogo maščobnih kislin v poteku KVČB. Nadaljnje raziskave na tem področju bi prispevale k napovedovanju poteka bolezni in uspešnosti terapij ter odkrivanju novih terapevtskih tarč. |
|---|
| Ključne besede: | kronična vnetna črevesna bolezen, profil maščobnih kislin, asociacijska študija, študija celotnega genoma |
|---|
| Kraj izida: | Maribor |
|---|
| Založnik: | [G. Jezernik] |
|---|
| Leto izida: | 2016 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-62175 |
|---|
| UDK: | 612.336(043.2) |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 20298518 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:WTMGA2MD |
|---|
| Datum objave v DKUM: | 05.09.2016 |
|---|
| Število ogledov: | 2509 |
|---|
| Število prenosov: | 161 |
|---|
| Metapodatki: |    |
|---|
| Področja: | KTFMB - FKKT
|
|---|
|
:
|
Kopiraj citat |
|---|
| | | | Skupna ocena: | (0 glasov) |
|---|
| Vaša ocena: | Ocenjevanje je dovoljeno samo prijavljenim uporabnikom. |
|---|
| Objavi na: |  |
|---|
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše
podrobnosti ali sproži prenos. |
