| Naslov: | REPLIKACIJA DNA POLIMORFIZMOV POVEZANIH Z MULTIPLO SKLEROZO V ASOCIACIJSKIH ŠTUDIJAH V CELOTNEM GENOMU PRI SLOVENSKIH BOLNIKIH |
|---|
| Avtorji: | ID Popović, Tanja (Avtor)
ID Potočnik, Uroš (Mentor) Več o mentorju... 
ID Hojs Fabjan, Tanja (Komentor) |
|---|
| Datoteke: |  UN_Popovic_Tanja_2016.pdf (2,75 MB)
MD5: 88CDDE4411619976789A9FFA8953F18D
|
|---|
| Jezik: | Slovenski jezik |
|---|
| Vrsta gradiva: | Diplomsko delo/naloga |
|---|
| Tipologija: | 2.11 - Diplomsko delo |
|---|
| Organizacija: | FKKT - Fakulteta za kemijo in kemijsko tehnologijo
|
|---|
| Opis: | Multipla skleroza (MS) je kompleksna avtoimunska vnetna bolezen centralnega živčnega sistema. V procesu razvoja bolezni propadajo ovojnice živčnih vlaken zaradi izgube mielina oz. demielinizacije. Tipični simptomi bolezni so optični nevtritis ali vnetje vidnega živca, težave s koordinacijo gibov in ravnotežjem, občutek težkih udov. Najpogosteje zbolijo osebe med 20. in 40. letom starosti, ženske so bolj dovzetne za obolenje. Vzrok za nastanek MS je neznan, najverjetneje pa bolezen nastane zaradi kombinacje okoljskih dejavnikov, okužb in genetskih dejavnikov.
Velik napredek pri genetiki MS so prispevale asociacijske študije celotnega genoma (GWAs, ang. za genome wide association studies), s pomočjo katerih identificiramo polimorfizme posameznega nukleotida (SNP-je, ang. za single nucleotide polymorphism), ki povečajo tveganje za nastanek bolezni. Do danes so z MS povezali več kot 100 lokusov na genomu.
Pri pregledu do sedaj objavljenih GWA študij za MS pri drugih populacijah smo ugotovili, da so 3 SNP-ji, rs2104286 v genu IL2RA, rs12927355 v genu CLEC16A in rs6677309 v genu CD58, pokazali najmočnejšo statistično povezavo z MS. V okviru diplomske naloge smo izbrane signale replicirali na skupini 180 slovenskih bolnikov z MS in 210 zdravih posameznikov. Izbrane SNP-je smo genotipizirali z metodo verižne reakcije s polimerazo (PCR), ki ji je nato sledila metoda polimorfizmov dolžin restrikcijskih encimov (RFLP) ali metoda talilne krivulje visoke ločljivosti (HRM).
Za SNP rs2104286 na genu IL2RA smo ugotovili močno statistično značilno povezavo z MS. Frekvenca alela G je povišana v skupini bolnikov z MS (0,417) v primerjavi z zdravimi posamezniki (0,227, p = 3,23x10-8). Nadalje smo za SNP rs6677309 na genu CD58 ugotovili višjo frekvenco alela A v skupini bolnikov z MS (0,901) v primerjavi z zdravimi posamezniki (0,871) ter za SNP rs12927355 na genu CLE16A ugotovili povišano frekvenca alela G v skupini bolnikov z MS (0,684) v primerjavi s kontrolno skupino (0,639), vendar statistično značilne povezave nismo dosegli, najverjetneje zaradi premajhnega števila vzorcev.
Rezultati nakazujejo na pomembno vlogo izbranih polimorfizmov pri nastanku MS v slovenski populaciji. |
|---|
| Ključne besede: | multipla skleroza, genetika, IL2RA, CLEC16A, CD58 |
|---|
| Kraj izida: | Maribor |
|---|
| Založnik: | [T. Petrović] |
|---|
| Leto izida: | 2016 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-63833 |
|---|
| UDK: | 575.111(043.2) |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 20300566 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:BUKY3MZP |
|---|
| Datum objave v DKUM: | 14.10.2016 |
|---|
| Število ogledov: | 2112 |
|---|
| Število prenosov: | 183 |
|---|
| Metapodatki: |    |
|---|
| Področja: | KTFMB - FKKT
|
|---|
|
:
|
Kopiraj citat |
|---|
| | | | Skupna ocena: | (0 glasov) |
|---|
| Vaša ocena: | Ocenjevanje je dovoljeno samo prijavljenim uporabnikom. |
|---|
| Objavi na: |  |
|---|
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše
podrobnosti ali sproži prenos. |
