Vloga genov iz družine dejavnika tumorske nekroze pri nastanku in poteku multiple skleroze : diplomsko delo univerzitetnega študijskega programa I. stopnje

Krušič, Martina

| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava

Prva stran > Izpis gradiva

Izpis gradiva

Naslov:	Vloga genov iz družine dejavnika tumorske nekroze pri nastanku in poteku multiple skleroze : diplomsko delo univerzitetnega študijskega programa I. stopnje
Avtorji:	ID Krušič, Martina (Avtor) ID Potočnik, Uroš (Mentor) Več o mentorju... ID Hojs-Fabjan, Tanja (Komentor) ID Repnik, Katja (Komentor)
Datoteke:	UN_Krusic_Martina_2019.pdf (2,34 MB) MD5: 5DC5B79EF8EDC2BB9F2729DDE8BD226C PID: 20.500.12556/dkum/358f3683-0c70-4172-ac45-247b48160557
Jezik:	Slovenski jezik
Vrsta gradiva:	Diplomsko delo/naloga
Tipologija:	2.11 - Diplomsko delo
Organizacija:	FKKT - Fakulteta za kemijo in kemijsko tehnologijo
Opis:	Multipla skleroza (MS) je kompleksna vnetna bolezen, ki prizadane osrednji živčni sistem. Bolniki so v povpečju stari med 20 in 40 let, za boleznijo pa pogosteje zbolevajo ženske. Točen vzrok nastanka sicer ni znan, vendar ga povezujemo z genetskimi dejavniki in vplivi iz okolja. K velikemu napredku v raziskovanju genetike MS so največ doprinesle asociacijske študije celotnega genoma (GWAS, ang. genome wide association studies), ki so do danes odkrile že več kot 100 lokusov, ki jih povezujemo z MS. Eden izmed znanih in pomembnih genetskih dejavnikov je tudi dejavnik tumorske nekroze. Pri pregledu objavljenih študij smo ugotovili močno statistično povezavo med SNP-ji rs1800693 (na genu TNFRSF1A), rs1077667 (na genu TNFSF14) in rs67297943 (na genu TNFAIP3) kot vzročnimi variantami, ki vplivajo na nastanek in potek MS. V okviru diplomske naloge smo omenjene SNP-je preiskovali na 180 slovenskih bolnikih obolelih z MS in 123 kontrolah. Za izbrane polimorfizme smo najprej načrtali začetne oligonukelotide, izvedli optimizacijo verižne reakcije s polimerazo (PCR) ter vzorce slovenskih bolnikov z MS in zdravih posameznikov genotipizirali z metodo analize talilne krivulje visoke ločljivosti (HRM). Rezultati za SNP rs1800693 so pokazali, da je frekvenca alela G povišana pri bolnikih z MS (0,489) v primerjavi z zdravimi kontrolami (0,418), razlika pa ni statistično signifikantna (p=0,069). Za SNP rs1077667, ki je lociran na genu TNFSF14, smo ugotovili povišano frekvenco alela A pri bolnikih z MS (0,279) v primerjavi z zdravimi posamezniki (0,215), za ta polimorfizem pa smo ugotovili tudi statistično značilne razlike v frekvenci genotipov glede na spol (p=0,042). Za SNP rs67297943 nismo odkrili statistično značilnih razlik med skupinami. Rezultati naše študije nakazujejo na vlogo genov iz družine dejavnika tumorske nekroze pri poteku in nastanku MS v slovenski populaciji.
Ključne besede:	multipla skleroza, TNFRSF1A, TNFSF14, TNFAIP3, polimorfizmi
Kraj izida:	Maribor
Kraj izvedbe:	Maribor
Založnik:	[M. Krušič]
Leto izida:	2019
Št. strani:	VIII, 29 str.
PID:	20.500.12556/DKUM-74781
UDK:	575.1:616-004(043.2)
COBISS.SI-ID:	22665494
NUK URN:	URN:SI:UM:DK:BCOCF5T4
Datum objave v DKUM:	10.10.2019
Število ogledov:	1768
Število prenosov:	171
Metapodatki:
Področja:	KTFMB - FKKT
:	Kopiraj citat

Skupna ocena:	(0 glasov)
Vaša ocena:	Ocenjevanje je dovoljeno samo prijavljenim uporabnikom.
Objavi na:

Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.

Licence

Licenca:	CC BY-NC-ND 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva-Nekomercialno-Brez predelav 4.0 Mednarodna

Povezava:	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.sl
Opis:	Najbolj omejujoča licenca Creative Commons. Uporabniki lahko prenesejo in delijo delo v nekomercialne namene in ga ne smejo uporabiti za nobene druge namene.
Začetek licenciranja:	06.09.2019

Sekundarni jezik

Jezik:	Angleški jezik
Naslov:	The role of tumor necrosis factor genes in prediction and progression of multiple sclerosis
Opis:	Multiple sclerosis (MS) is a complex inflammatory disease that affects the central nervous system. Patients are between 20 and 40 years old and women are more likely to develop disease compared to men. Although the exact cause of the disease is unknown, we know that both genetic and environmental factors play role. Genome wide association studies (GWAS) brought great progress in genetics of MS, which to date have identified more than 100 locus associated with MS. One of the known and important genetic factors is also the tumour necrosis factor. After reviewing the published studies, we found a strong statistical association between SNPs rs1800693 (on TNFRSF1A gene), rs1077667 (on TNFSF14 gene), and rs67297943 (on TNFAIP3 gene) as causal variants affecting MS onset and course. Within the framework of the diploma thesis, we investigated these SNPs on 180 Slovenian patients with MS and 123 controls. We first designed primers for the selected polymorphisms and optimized primers using polymerase chain reaction (PCR). After optimization we genotyped samples of Slovenian MS patients and healthy individuals using the high resolution melting curve (HRM) method. Results for SNP rs1800693 showed that the frequency of G allele was higher in the patients with MS (0.489) compared to healthy controls (0.418). However, the difference was not statistically significant (p=0.069). For SNP rs1077667 located on the TNFSF14 gene, we found an increased frequency of allele A in the MS patients (0.279) compared to healthy individuals (0.215), and for this polymorphism we found statistically significant differences in genotype frequency by gender (p=0.042). For SNP rs67297943 we found no statistically significant differences between the groups. The results of our study suggest that tumour necrosis factor genes have a role in the course and onset of the MS in Slovenian population.
Ključne besede:	multiple sclerosis, TNFRSF1A, TNFSF14, TNFAIP3, polymorphism

Komentarji

Dodaj komentar

Za komentiranje se morate prijaviti.

Komentarji (0)

0 - 0 / 0

Ni komentarjev!

Nazaj