Pridobljena mutacija p.d816v v genu kit in genotipizacija triptaznega lokusa pri otrocih s kožno mastocitozo

Točkova, Olga

| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava

Prva stran > Izpis gradiva

Izpis gradiva

Naslov:	Pridobljena mutacija p.d816v v genu kit in genotipizacija triptaznega lokusa pri otrocih s kožno mastocitozo
Avtorji:	ID Točkova, Olga (Avtor) ID Korošec, Peter (Mentor) Več o mentorju... ID Berce, Vojko (Komentor)
Datoteke:	DOK_Tockova_Olga_2026.pdf (2,23 MB) MD5: A54832D94752976CAA791F7011791F85
Jezik:	Slovenski jezik
Vrsta gradiva:	Doktorska disertacija
Tipologija:	2.08 - Doktorska disertacija
Organizacija:	MF - Medicinska fakulteta
Opis:	Dedna α-triptazemija je genetska lastnost, ki nastane zaradi povečanega števila kopij gena, ki kodira α-triptazo, in je povezana z mastocitozo pri odraslih. Namen raziskave je bil oceniti povezavo med α-triptazo in mastocitozo v pediatrični populaciji ter preveriti, ali mutacija KIT p.D816V v levkocitih periferne krvi napoveduje sistemsko bolezen pri otrocih. V prospektivno kohorto je bilo vključenih 68 otrok s kožno mastocitozo, obravnavanih v terciarnem centru v Sloveniji. Genotipizacija triptaze je bila opravljena z metodo kapljičnega digitalnega PCR, prisotnost mutacije KIT p.D816V v levkocitih periferne krvi pa smo določali z visoko občutljivim PCR-testom. Večina bolnikov (57 od 68; [83,8 %]) je imela vsaj eno kopijo gena za α-triptazo; pri nobenem nismo potrdili dedne α-triptazemije. Med bolniki s pozitivnim izvidom za KIT p.D816V v levkocitih periferne krvi (7/68; [10,3%] je eden izpolnjeval diagnostična merila za indolentno sistemsko mastocitozo, pri drugem pa smo postavili diagnozo monoklonskega sindroma aktivacije mastocitov. Eden izmed teh je imel tudi povišano koncentracijo bazalne serumske triptaze (14,5 ng/mL). Ugotovili smo visoko prisotnost zarodne α-triptaze pri otrocih z mastocitozo, ne pa dedne α-triptazemije. Rezultati, z uporabo občutljivega določanja mutacije KIT p.D816V kažejo, da je lahko prisotnost mutacije KIT p.D816V v periferni krvi pokazatelj sistemske bolezni pri otrocih s kožno mastocitozo.
Ključne besede:	KIT D816V, dedna α-triptazemija, mastocitoza, pediatrija, periferna kri, kostni mozeg
Kraj izida:	Maribor
Založnik:	[O. Točkova]
Leto izida:	2026
PID:	20.500.12556/DKUM-97534
UDK:	616.5-053.2-056-097:577.27(043.3)
COBISS.SI-ID:	285941507
Datum objave v DKUM:	06.08.2026
Število ogledov:	198
Število prenosov:	9
Metapodatki:
Področja:	MF
:	Kopiraj citat

Skupna ocena:	(0 glasov)
Vaša ocena:	Ocenjevanje je dovoljeno samo prijavljenim uporabnikom.
Objavi na:

Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.

Licence

Licenca:	CC BY-NC-ND 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva-Nekomercialno-Brez predelav 4.0 Mednarodna

Povezava:	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.sl
Opis:	Najbolj omejujoča licenca Creative Commons. Uporabniki lahko prenesejo in delijo delo v nekomercialne namene in ga ne smejo uporabiti za nobene druge namene.
Začetek licenciranja:	16.03.2026

Sekundarni jezik

Jezik:	Angleški jezik
Naslov:	KIT p.D816V mutation in peripheral blood and tryptase locus genotyping in pediatric patients with cutaneous mastocytosis
Opis:	Hereditary α-tryptasemia a genetic trait caused by increased α-tryptase-encoding typtase alpha/beta-1 copy number-is associated with adult mastocytosis. The primary objective was to assess the association between α-tryptase and pediatric mastocytosis. We also want to evaluate whether the KIT p.D816V mutation in peripheral blood leukocytes reliably predicts systemic mastocytosis in children. A prospective cohort of 68 children from a referral center in Slovenia with cutaneous mastocytosis underwent tryptase genotyping by droplet digital PCR and examination for KIT p.D816V in PBL using a sensitive PCR test. A significant majority of patients (57 of 68; [83.8%]) had at least one α-tryptase-encoding gene; none had HαT. 7 of the 68 (10.3%) who were positive for KIT p.D816V in PBL, one fulfilled diagnostic criteria for indolent systemic mastocytosis, and another was diagnosed with monoclonal mast cell activation syndrome. One of those individuals had an increased basal serum tryptase level (14.5 ng/mL). We found a high presence of germline α-tryptase in children with cutaneous mastocytosis, but not hereditary α-tryptasemia. By employing sensitive examination for KIT p.D816V in PBL, in combination with clinical data and other examinations, our study suggests that KIT p.D816V in peripheral blood leukocytes may indicate systemic disease in children with cutaneous mastocytosis .
Ključne besede:	KIT D816V, hereditary α-tryptasemia, mastocytosis, pediatrics, peripheral blood, bone marrow

Komentarji

Dodaj komentar

Za komentiranje se morate prijaviti.

Komentarji (0)

0 - 0 / 0

Ni komentarjev!

Nazaj