| Title: | ANALIZA POLIMORFIZMOV IZBRANIH GENOV PRI OTROCIH Z ASTMO TER POVEZAVA TEH POLIMORFIZMOV S FENOTIPOM ASTME IN ODZIVOM NA TERAPIJO |
|---|
| Authors: | ID Perin, Petra (Author)
ID Potočnik, Uroš (Mentor) More about this mentor... 
ID Berce, Vojko (Comentor) |
|---|
| Files: |  UNI_Perin_Petra_2010.pdf (3,26 MB)
MD5: 80A7F81B7FE60E5B9B6DD67F64563306
PID: 20.500.12556/dkum/54fd3b91-6a93-4e69-a775-1967019ed74c
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Work type: | Undergraduate thesis |
|---|
| Organization: | FKKT - Faculty of Chemistry and Chemical Engineering
|
|---|
| Abstract: | Astma je najpogostejša kronična bolezen otrok. Gre za vnetje dihal neznane etiologije. Je kompleksna bolezen, katere nastanka ni mogoče pojasniti z enim samim mehanizmom ali genom, pomemben vpliv pa ima tudi okolje. V številnih študijah so z astmo povezovali že več kot 100 genov, prispevek vsakega izmed njih pa je verjetno majhen. Mnogi geni, ki bi lahko imeli pomemben vpliv v patogenezi astme še niso poznani oziroma si študije med sabo nasprotujejo o njihovi vlogi na nastanek in fenotip astme. Kandidatni geni se razlikujejo tudi med populacijami. Preverili smo, kakšno vlogo imajo nekateri izmed kandidatnih genov pri slovenskih otrocih z astmo. Večina študij je zajela astmatike kot celoto. Mi smo preučili povezave kandidatnih genov posebej za skupino atopijskih in neatopijskih astmatikov. V naši študiji smo tudi preverili kakšen vpliv imajo izbrani polimorfizmi na klinične parametre pri astmi in kako vplivajo na odziv na terapijo z glukokortikoidi pri slovenskih otrocih z astmo. Z orodji bioinformatike smo izbrali 9 polimorfizmov v 9 genih. Genotipizirali smo 108 otrok z astmo, od tega 28 z neatopijsko in 80 z atopijsko obliko astme ter 92 zdravih kontrol. Genotipizacijo smo izvedli s pomočjo verižne reakcije s polimerazo (PCR) in s pomočjo metode polimorfizma dolžin restrikcijskih fragmentov (RFLP). Ugotovili smo povezavo polimorfizmov na genih CCR5, IL13 z neatopijsko ter na genu RANTES z astmo nasploh pri slovenskih otrocih, pri polimorfizmih na 8 genih smo ugotovili vpliv na klinične parametre pri astmi. Naša študija je prva, ki je povezala gena IL12B in IL13 z deležem dušika v izdihanem zraku pri astmatikih. Prav tako smo prvi, ki smo ugotovili vpliv genov IL13 in ORMDL3 na protiastmatično terapijo z glukokortikoidi. Ti podatki lahko v bodoče pomembno prispevajo k razumevanju patogeneze astme, ugotovitve o povezavi polimorfizmov z odzivom na terapijo pa lahko vodijo do diagnostične in terapevtske obravnave, ki bo ukrojena po meri vsakega posameznega bolnika z astmo, ter zato veliko učinkovitejša, hitrejša in z manj stranskimi učinki. |
|---|
| Keywords: | Astma, asociacijska študija, polimorfizem dolžin restrikcijskih fragmentov, genska tipizacija |
|---|
| Place of publishing: | Maribor |
|---|
| Publisher: | [P. Perin] |
|---|
| Year of publishing: | 2010 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-15211 |
|---|
| UDC: | 575.21:616.248(043.2) |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 14581782 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:QTRSJ3FU |
|---|
| Publication date in DKUM: | 09.09.2010 |
|---|
| Views: | 4270 |
|---|
| Downloads: | 476 |
|---|
| Metadata: |    |
|---|
| Categories: | KTFMB - FKKT
|
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Average score: | (0 votes) |
|---|
| Your score: | Voting is allowed only for logged in users. |
|---|
| Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
