| Naslov: | Genetska analiza kandidatnega področja na kromosomu 10 pri bolnikih s kronično vnetno črevesno boleznijo |
|---|
| Avtorji: | ID Gorenjak, Mario (Avtor)
ID Potočnik, Uroš (Mentor) Več o mentorju... 
ID Skok, Pavel (Komentor) |
|---|
| Datoteke: |  MAG_Gorenjak_Mario_2010.pdf (2,68 MB)
MD5: D8A8D0EDB22EE75F5EDC5AAAB761F47F
PID: 20.500.12556/dkum/c544500a-e289-4a73-a3e1-5422798d8725
|
|---|
| Jezik: | Slovenski jezik |
|---|
| Vrsta gradiva: | Magistrsko delo |
|---|
| Organizacija: | FZV - Fakulteta za zdravstvene vede
|
|---|
| Opis: | Glavna podtipa kronično vnetne črevesne bolezni (KVČB) sta Crohnova bolezen (CB), za katero so značilna kronična vnetja v celotni prebavni cevi vključno s tankim črevesom in ulcerozni kolitis (UC), kjer je vnetje omejeno pretežno na široko črevo in danko. Primerjalne študije so pokazale, da k razvoju KVČB poleg dejavnikov okolja veliko prispeva tudi genetski faktor. Namen magistrskega dela je bil ugotoviti povezave polimorfizmov posameznega nukleotida (SNP) na kromosomu 10 s tveganjem za nastanek bolezni pri slovenskih bolnikih s KVČB. Pri raziskavi smo uporabili različne bioinformatske pristope za izbiro potencialnih kandidatnih SNP-jev in genov vključno z analizami asociacijskih študij na celotnem genomu (GWA) ter različne tehnike iz molekularne biologije za laboratorijske analize. Potencialne kandidatne SNP-je smo izbrali iz 16-ih GWA študij, v katerih je bilo potrjenih 13 SNP-jev na kromosomu 10 povezanih s KVČB. Za asociacijsko analizo smo izbrali tri SNP-je iz področja 10p in dva SNP-ja iz področja 10q. Asociacijska analiza, pri kateri smo genotipizacijo izbranih SNP-jev izvedli na 162 zdravih posameznikih in 558 bolnikih s KVČB, je pokazala povezavo med KVČB in SNP-ji rs4934697, rs10509115, rs12777960 in rs2254252. V nadaljnji analizi smo izvedli ekspresijsko študijo izoforme 1 gena CCNY in izoforme 1 gena CREM, ki sta sosednja gena SNP-jev rs12777960 in rs4934697, vendar povezave med geni in izbranima SNP-oma nismo ugotovili. Vsekakor na področju genetike KVČB niso pojasnjeni vsi dejavniki, ki vplivajo na tveganje za razvoj KVČB, vendar pa lahko z odkrivanjem in določanjem novih SNP-jev ter genov, ki povečujejo dovzetnost za razvoj KVČB, omogočimo lažjo napoved bolezni kot tudi lažje načrtovanje diagnostično terapevtskih postopkov in posegov. |
|---|
| Ključne besede: | Ključne besede: Kronično vnetna črevesna bolezen, asociacijska študija, ekspresijska študija, polimorfizem posameznega nukleotida, genotipizacija, genska ekspresija |
|---|
| Kraj izida: | Maribor |
|---|
| Založnik: | [M. Gorenjak] |
|---|
| Leto izida: | 2010 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-15470 |
|---|
| UDK: | 616.3:575 |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 1630372 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:WXYZSMNX |
|---|
| Datum objave v DKUM: | 05.10.2010 |
|---|
| Število ogledov: | 4967 |
|---|
| Število prenosov: | 702 |
|---|
| Metapodatki: |    |
|---|
| Področja: | FZV
|
|---|
|
:
|
Kopiraj citat |
|---|
| | | | Skupna ocena: | (1 glas) |
|---|
| Vaša ocena: | Ocenjevanje je dovoljeno samo prijavljenim uporabnikom. |
|---|
| Objavi na: |  |
|---|
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše
podrobnosti ali sproži prenos. |
