| Title: | Genetska analiza kandidatnega področja na kromosomu 10 pri bolnikih s kronično vnetno črevesno boleznijo |
|---|
| Authors: | ID Gorenjak, Mario (Author)
ID Potočnik, Uroš (Mentor) More about this mentor... 
ID Skok, Pavel (Comentor) |
|---|
| Files: |  MAG_Gorenjak_Mario_2010.pdf (2,68 MB)
MD5: D8A8D0EDB22EE75F5EDC5AAAB761F47F
PID: 20.500.12556/dkum/c544500a-e289-4a73-a3e1-5422798d8725
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Work type: | Master's thesis |
|---|
| Organization: | FZV - Faculty of Health Sciences
|
|---|
| Abstract: | Glavna podtipa kronično vnetne črevesne bolezni (KVČB) sta Crohnova bolezen (CB), za katero so značilna kronična vnetja v celotni prebavni cevi vključno s tankim črevesom in ulcerozni kolitis (UC), kjer je vnetje omejeno pretežno na široko črevo in danko. Primerjalne študije so pokazale, da k razvoju KVČB poleg dejavnikov okolja veliko prispeva tudi genetski faktor. Namen magistrskega dela je bil ugotoviti povezave polimorfizmov posameznega nukleotida (SNP) na kromosomu 10 s tveganjem za nastanek bolezni pri slovenskih bolnikih s KVČB. Pri raziskavi smo uporabili različne bioinformatske pristope za izbiro potencialnih kandidatnih SNP-jev in genov vključno z analizami asociacijskih študij na celotnem genomu (GWA) ter različne tehnike iz molekularne biologije za laboratorijske analize. Potencialne kandidatne SNP-je smo izbrali iz 16-ih GWA študij, v katerih je bilo potrjenih 13 SNP-jev na kromosomu 10 povezanih s KVČB. Za asociacijsko analizo smo izbrali tri SNP-je iz področja 10p in dva SNP-ja iz področja 10q. Asociacijska analiza, pri kateri smo genotipizacijo izbranih SNP-jev izvedli na 162 zdravih posameznikih in 558 bolnikih s KVČB, je pokazala povezavo med KVČB in SNP-ji rs4934697, rs10509115, rs12777960 in rs2254252. V nadaljnji analizi smo izvedli ekspresijsko študijo izoforme 1 gena CCNY in izoforme 1 gena CREM, ki sta sosednja gena SNP-jev rs12777960 in rs4934697, vendar povezave med geni in izbranima SNP-oma nismo ugotovili. Vsekakor na področju genetike KVČB niso pojasnjeni vsi dejavniki, ki vplivajo na tveganje za razvoj KVČB, vendar pa lahko z odkrivanjem in določanjem novih SNP-jev ter genov, ki povečujejo dovzetnost za razvoj KVČB, omogočimo lažjo napoved bolezni kot tudi lažje načrtovanje diagnostično terapevtskih postopkov in posegov. |
|---|
| Keywords: | Ključne besede: Kronično vnetna črevesna bolezen, asociacijska študija, ekspresijska študija, polimorfizem posameznega nukleotida, genotipizacija, genska ekspresija |
|---|
| Place of publishing: | Maribor |
|---|
| Publisher: | [M. Gorenjak] |
|---|
| Year of publishing: | 2010 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-15470 |
|---|
| UDC: | 616.3:575 |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 1630372 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:WXYZSMNX |
|---|
| Publication date in DKUM: | 05.10.2010 |
|---|
| Views: | 4968 |
|---|
| Downloads: | 702 |
|---|
| Metadata: |    |
|---|
| Categories: | FZV
|
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Average score: | (1 vote) |
|---|
| Your score: | Voting is allowed only for logged in users. |
|---|
| Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
