| Title: | DOKAZOVANJE VKORC1 POLIMORFIZMA: PRIMERJAVA METODE VERIŽNE REAKCIJE S POLIMERAZO/POLIMORFIZMA DOLŽIN RESTRIKCIJSKIH FRAGMENTOV (PCR + RFLP) Z METODO ALELNO SPECIFIČNE VERIŽNE REAKCIJE S POLIMERAZO |
|---|
| Authors: | ID Stankovič, Nastja (Author)
ID Glaser, Marjana (Mentor) More about this mentor... 
ID Stangler Herodež, Špela (Comentor) |
|---|
| Files: |  UNI_Stankovic_Nastja_2011.pdf (1,47 MB)
MD5: A9CEF5CCCADF03AEF305BD24C0D8767C
PID: 20.500.12556/dkum/acd60d96-9950-4b03-b23c-0024f3915f3b
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Work type: | Undergraduate thesis |
|---|
| Typology: | 2.11 - Undergraduate Thesis |
|---|
| Organization: | FKKT - Faculty of Chemistry and Chemical Engineering
|
|---|
| Abstract: | Cilj osebnostne medicine je izboljšati učinkovitost zdravljenja in zmanjšati pojav neželenih učinkov s prilagajanjem zdravljenja posameznemu pacientu glede na njegove genetske značilnosti. V klinični praksi se namreč bolniki na predpisani odmerek določenega zdravila pogosto ne odzovejo enako. Nekateri bolniki se na zdravljenje sploh ne odzovejo, pri nekaterih pa se pojavijo neželeni učinki. Najpogosteje uporabljeno in najbolje proučeno peroralno antikoagulacijsko zdravilo je varfarin. Za varfarin je znanih veliko stranskih učinkov (npr. krvavenje), ki so odvisni od višine odmerka. Odmerjanje varfarina je izredno individualizirano in dnevni odmerek znaša od 0,5 do 50 mg. Zdravljenje z varfarinom je odvisno tako od okoljskih kot genetskih dejavnikov. Raziskave poročajo, da je višina odmerka varfarina oz. rezistenca na varfarin povezana z mutacijo na genu VKORC1, ki nosi zapis za encim vitamin K epoksid reduktazni kompleks 1, ki je tarčni encim, na katerega deluje varfarin. Namen diplomskega dela je bil na vzorcu 441 preiskovancev splošne populacije določiti frekvenco enonukleotidnega polimorfizma oz. SNP (single nucleotid polymorphism) v genu VKORC1-1639G>A (rs9923231) s pomočjo enostavne, hitre in predvsem ekonomsko sprejemljive analizne metode. Za genotipizacijo posameznega preiskovanca smo tako izbrali metodo verižne reakcije s polimerazo/polimorfizem dolžin restrikcijskih fragmentov (PCR + RFLP) in detekcijo na agaroznem gelu. Metodo PCR + RFLP smo preverili z alelno specifično verižno reakcijo s polimerazo in opravili natančno analizo rezultatov. Ugotovili smo, da se rezultati dobljeni z metodo alelno specifične verižne reakcije s polimerazo popolnoma ujemajo s tistimi, ki smo jih dobili s pomočjo metode PCR + RFLP. Izkazalo se je, da alelno specifična verižna reakcija s polimerazo omogoča detekcijo polimorfizma gena VKORC1-1639G>A na zelo enostaven, hiter in predvsem cenovno sprejemljiv način. Dobljene ugotovitve diplomskega dela so osnova za nadaljnje raziskave prenosa te tehnologije v klinično prakso. |
|---|
| Keywords: | VKORC1, varfarin, PCR, RFLP, alelno specifična verižna reakcija s polimerazo |
|---|
| Place of publishing: | Maribor |
|---|
| Publisher: | [N. Stankovič] |
|---|
| Year of publishing: | 2011 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-20428 |
|---|
| UDC: | 575 |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 4049215 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:Y23BHDRC |
|---|
| Publication date in DKUM: | 04.10.2011 |
|---|
| Views: | 30998 |
|---|
| Downloads: | 304 |
|---|
| Metadata: |    |
|---|
| Categories: | KTFMB - FKKT
|
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Average score: | (0 votes) |
|---|
| Your score: | Voting is allowed only for logged in users. |
|---|
| Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
