| Title: | Primerjava med porazdelitvijo izbranih genetskih profilov pri bolnikih s kronično vnetno črevesno boleznijo in pri kontrolni skupini zdravih posameznikov |
|---|
| Authors: | ID Sovec, Igor (Author)
ID Potočnik, Uroš (Mentor) More about this mentor... 
ID Skok, Pavel (Comentor) |
|---|
| Files: |  MAG_Sovec_Igor_2013.pdf (9,33 MB)
MD5: B2FEEF442AFC32222D6E634F2897E732
PID: 20.500.12556/dkum/eb06ae5b-e779-4f37-a16c-1bf4f41c54cb
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Work type: | Master's thesis/paper |
|---|
| Typology: | 2.09 - Master's Thesis |
|---|
| Organization: | FZV - Faculty of Health Sciences
|
|---|
| Abstract: | Kronično vnetna črevesna bolezen (KVČB) je kompleksna avtoimunska bolezen, na razvoj katere vplivajo številni dejavniki, med njimi tudi polimorfizmi v številnih genih. Namen magistrskega dela je bil na temeljih znanih rizičnih genotipov za polimorfizme posameznega nukleotida (SNP-jev) v oz. bližini kandidatnih genov, ki smo jih povezali s slovenskimi bolniki s KVČB, CB, CBr in UC, izdelati genetske profile pri bolnih in zdravih posameznikih ter na podlagi analize razlik v porazdelitvah ugotoviti, pri katerih pragih, številu oz. deležu genotipov z rizičnimi aleli, genetski profili najbolje napovejo tveganje za razvoj KVČB, CB, CBr in UC v slovenski populaciji. V ta namen smo pri različnih pragih računali parametre za ugotavljanje napovedne moči diagnostičnega testa. V magistrskem delu smo 16 kandidatnih genov in 2 genetska lokusa od 30 na podlagi 19 kandidatnih SNP-jev od 32 statistično značilno, P ≤ 0,05, povezali s slovenskimi bolniki s KVČB in/ali s CB, CBr in UC. Med njimi tudi gen PTGER4, ki smo ga na podlagi SNP-ja rs10512734, za katerega smo gensko tipizacijo izvedli sami, povezali s CBr in UC. Pri pragih, pri katerih je imelo 16 genetskih profilov največjo napovedno moč, je bila specifičnost visoka, saj se je gibala med 82 % in 98 %, vendar pa je bila takrat občutljivost nizka in se je gibala med 9 % in 38 %. LR+ genetskih profilov pri teh pragih se je gibal med 1,75 in 3,65, razen v primeru genetskega profila za napoved povečanega tveganja za razvoj CBr, kjer je bila pri pragu ³ 5 homozigotnih genotipov z rizičnimi aleli vrednost LR+ 15,10, zaradi česar je to genetski profil z največjo napovedno močjo. Na podlagi genetskih profilov, izdelanih na testni populaciji, smo ugotovili, da se tveganje za razvoj KVČB, CB, CBr in UC poveča pri posameznikih z večjim številom genotipov z rizični aleli, vendar pa je njihova napovedna moč prešibka, Youdenov indeks se je gibal med 0,07 in 0,24, za napoved tveganja v splošni slovenski populaciji, v kateri je prevalenca KVČB in njenih podtipov nizka. Vseeno pa lahko rečemo, da je naša raziskava pomemben korak k razvoju napovednih modelov, ki bi jih z nadaljnjim raziskovanjem in vključitvijo večjega števila vzorcev, dodatnih SNP-jev ter kombinacije biooznačevalcev s kliničnimi lastnostmi v prihodnosti lahko uporabili za napovedovanje tveganja. |
|---|
| Keywords: | kronično vnetna črevesna bolezen (KVČB), Crohnova bolezen (CB), refraktorna oblika Crohnove bolezni (CBr), ulcerozni kolitis (UC), genetski profil, diagnostični test, polimofizem posameznega nukleotida, genotip, homozigot, heterozigot, alel, asociacijska analiza, prag |
|---|
| Place of publishing: | Maribor |
|---|
| Publisher: | [I. Sovec] |
|---|
| Year of publishing: | 2013 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-40212 |
|---|
| UDC: | 616.34-002(043.2) |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 1901476 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:DXWKCWGL |
|---|
| Publication date in DKUM: | 16.05.2013 |
|---|
| Views: | 2290 |
|---|
| Downloads: | 226 |
|---|
| Metadata: |    |
|---|
| Categories: | FZV
|
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Average score: | (0 votes) |
|---|
| Your score: | Voting is allowed only for logged in users. |
|---|
| Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
