| Title: | Genetska analiza kandidatnega področja na kromosomu 1 pri slovenskih bolnikih z revmatoidnim artritisom |
|---|
| Authors: | ID Rovšnik, Urška (Author)
ID Potočnik, Uroš (Mentor) More about this mentor... 
ID Pahor, Artur (Comentor) |
|---|
| Files: |  UN_Rovsnik_Urska_2015.pdf (2,10 MB)
MD5: 8808F4AAE7B2A83EB9DB0D57A0F4541B
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Work type: | Bachelor thesis/paper |
|---|
| Typology: | 2.11 - Undergraduate Thesis |
|---|
| Organization: | FKKT - Faculty of Chemistry and Chemical Engineering
|
|---|
| Abstract: | Revmatoidni artritis (RA) je kronična vnetna bolezen, za katero zboli približno en odstotek prebivalstva. Ta bolezen prizadene vse sklepe in tudi obsklepne dele, in to predvsem sklepe, ki vsebujejo sklepno tekočino. Tipična je prizadetost majhnih sklepov rok in nog, navadno simetrično na obeh straneh. Je avtoimunska, kompleksna bolezen, kot posledica kombinacije genetskih faktorjev in faktorjev okolja. Genetski faktorji predstavljajo 50 do 60 % dovzetnosti za bolezen. Sprožilec bolezni pa je za zdaj še neznan.
Asociacijske študije celotnega genoma (GWA) so z RA povezale že več kot 100 lokusov na genomu. Študije GWA temeljijo na primerjavi frekvence bolezenskega alela med kontrolnimi vzorci zdravih oseb in bolniki, pri čemer genotipiziramo tisoče polimorfizmov posameznega nukleotida (SNP) v celotnem genomu.
Študije GWA so pokazale, da so SNP-ji na treh neodvisnih lokusih na kromosomu 1 (1p36, 1q24 in 1p34) močno povezani z RA pri osebah, z azijskimi in afriškimi koreninami. To so SNP-ji v genih PADI4 (rs2301888), CD247 (rs864537) in MTF1 (rs28411352). V diplomski nalogi smo ugotavljali povezavo med izbranimi lokusi na kromosomu 1 in slovenskimi bolniki z RA. Izbrane SNP-je smo genotipizirali pri 276 bolnikih z RA in 276 zdravih posameznikih in to z metodo analize talilne krivulje visoke ločljivosti (HRM) in z metodo verižne reakcije s polimerazo, ki ji je sledila metoda polimorfizmov dolžin restrikcijskih fragmentov (PCR-RFLP).
Ugotovili smo signifikantno značilno povezavo med bolniki z RA in SNP-jem rs28411352 v genu MTF1. Pri bolnikih z RA je bila frekvenca alela C v primerjavi s kontrolno skupino znatno višja (0,833, 0,767, p = 0,014).
Za SNP rs864537 v genu CD247 signifikantne povezave nismo ugotovili. Za SNP rs2301888 v genu PADI4 pa smo pri bolnikih z RA opazili višjo frekvenco alela T in genotipa TT kot pri kontrolni skupini, vendar statistične signifikance nismo dosegli. |
|---|
| Keywords: | revmatoidni artritis, kromosom 1, asociacijska analiza, SNP |
|---|
| Place of publishing: | Maribor |
|---|
| Publisher: | [U. Rovšnik] |
|---|
| Year of publishing: | 2015 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-54145 |
|---|
| UDC: | 575.113:616.72-002.77(043.2) |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 19426582 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:IFSEHIMT |
|---|
| Publication date in DKUM: | 29.10.2015 |
|---|
| Views: | 1953 |
|---|
| Downloads: | 151 |
|---|
| Metadata: |    |
|---|
| Categories: | KTFMB - FKKT
|
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Average score: | (0 votes) |
|---|
| Your score: | Voting is allowed only for logged in users. |
|---|
| Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
