| Title: | Subtelomerne kromosomske preureditve - eden od vzrokov za idiopatsko mentalno retardacijo |
|---|
| Authors: | ID Erjavec Škerget, Alenka (Author)
ID Zagradišnik, Boris (Author)
ID Kokalj-Vokač, Nadja (Author) |
|---|
| Files: |  http://www.dlib.si/details/URN:NBN:SI:doc-LE3XRWLR
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Work type: | Not categorized |
|---|
| Typology: | 1.04 - Professional Article |
|---|
| Organization: | UM - University of Maribor
|
|---|
| Abstract: | Izhodišča. Kromosomske napake so lahko eden od vzrokov za idiopatsko mentalno retardacijo (IMR) in dismorfologijo. V prispevku poročamo o vpeljavi simultane metode fluorescenčne hibridizacije "in situ" (FISH) za odkrivanje subtelomernih kromosomskih preureditev. Ugotavljamo, da je metoda lahko uporabna za rutinsko citogenetsko diagnostiko IMR, kongenitalnih anomalij in razreševanje kompleksnejših kariotipov. Pilotsko študijo smo izvedli pri 56 bolnikih, otrocih iz severovzhodne Slovenije, ki so bili napoteni v citogenetski laboratorij z diagnozo mentalne retardacije in/ali displastičnih znakov. Metode. Vsem bolnikom smo odvzeli 5 ml periferne krvi in jih kariotipizirali. Za odkrivanje kromosomskih sprememb v terminalnih regijah kromosomov smo uporabili metodo FISH z uporabo kompleta Multiprobe T-System (Cytocell) ter posamezne lokusno specifične DNK sonde. Rezultati. Subtelomerne spremembe smo našli pri 5,4% bolnikov. Od tega so pri 3,6% bolnikov subtelomerne aberacije nastale "de novo". 2q subtelomerna delecija: del(2)(qtel), ki smo jo našli pri dveh bolnikih, pa se je izkazala kot dedovani polimorfizem. Subtelomerne aberacije smo potrdili pri enem pacientu z delecijo terminalnega dela kratkega kraka kromosoma X: del(X)(ptel) in pri drugem z delecijo terminalnega dela dolgega kraka 13: del(13)(qtel) in parcialno trisomijo dela dolgega kraka kromosoma 10. Zaključki. S prikazano študijo ugotavljamo, da je metoda FISH z multiplimi subtelomernimi DNK-sondami uporabno diagnostično orodje za odkrivanje enega od vzrokov IMR pri bolnikih z displastičnimi znaki ali brez teh znakov s sicer normalnim kariotipom. |
|---|
| Year of publishing: | 2003 |
|---|
| Number of pages: | str. 359-365 |
|---|
| Numbering: | Letn. 72, št. 6 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-56119  |
|---|
| UDC: | 616.8 |
|---|
| ISSN on article: | 1318-0347 |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 1245759 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:DQ1RXUKZ |
|---|
| Publication date in DKUM: | 21.12.2015 |
|---|
| Views: | 2566 |
|---|
| Downloads: | 94 |
|---|
| Metadata: |    |
|---|
| Categories: | Misc.
|
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Average score: | (0 votes) |
|---|
| Your score: | Voting is allowed only for logged in users. |
|---|
| Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
