| Naslov: | Prirojene motnje presnove v obdobju novorojenčka |
|---|
| Avtorji: | ID Burja, Silva (Avtor) |
|---|
| Datoteke: |  http://www.dlib.si/details/URN:NBN:SI:DOC-EHKD9U3U
|
|---|
| Jezik: | Slovenski jezik |
|---|
| Vrsta gradiva: | Delo ni kategorizirano |
|---|
| Tipologija: | 1.02 - Pregledni znanstveni članek |
|---|
| Organizacija: | UM - Univerza v Mariboru
|
|---|
| Opis: | Kadar pri akutno in težje obolelem novorojenčku nimamo zanesljive diagnoze, moramo pomisliti tudi na možnost prirojene motnje presnove. Poleg skrbne anamneze in natančnega kliničnega pregleda so za diagnozo potrebni tudi biokemični in molekularno genetični testi. Osnovne diagnostične preiskave krvi(kompletna krvna slika, elektroliti, glukoza, mikroacidobazno ravnotežje, kreatin-kinaza, trigliceridi, laktat in amoniak) ter urina (glukoza, beljakovine in ketonska telesa) nam dajo prve informacije o vrsti presnovne motnje, kar terja nadaljnjo specifično diagnostiko. Vse metabolične bolezni skupaj zajemajo najmanj 1 % vseh novorojenčkov, kar bi za Slovenijo pomenilo okoli 200 otrok letno. Velika večina otrok s prirojeno presnovno boleznijo ostane neprepoznana. Pravočasna prepoznava teh bolezni bi lahko v marsikaterem primeru sprožila pravočasno zdravljenje. Normalen rezultat neonatalnega presejanja ne izključuje možnosti prirojene presnovne bolezni, saj z njim odkrivamo le omejeno število teh bolezni. |
|---|
| Ključne besede: | Diagnosis, Diagnostika, Dojenček, novorojenček, Infant, Newborn, Metabolism, Inborn Errors, metabolizem, Metabolizem, prirojene motnje, novorojenček, presnovne motnje |
|---|
| Založnik: | Medicinski razgledi |
|---|
| Leto izida: | 2012 |
|---|
| Št. strani: | str. 13-18 |
|---|
| Številčenje: | Letn. 51, št. 1 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-56860  |
|---|
| UDK: | 616-008.9 |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 4228415 |
|---|
| ISSN pri članku: | 0025-8121 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:TTTZSCOU |
|---|
| Datum objave v DKUM: | 30.12.2015 |
|---|
| Število ogledov: | 2392 |
|---|
| Število prenosov: | 91 |
|---|
| Metapodatki: |    |
|---|
| Področja: | Ostalo
|
|---|
|
:
|
Kopiraj citat |
|---|
| | | | Skupna ocena: | (0 glasov) |
|---|
| Vaša ocena: | Ocenjevanje je dovoljeno samo prijavljenim uporabnikom. |
|---|
| Objavi na: |  |
|---|
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše
podrobnosti ali sproži prenos. |
