| Title: | Prirojene motnje presnove v obdobju novorojenčka |
|---|
| Authors: | ID Burja, Silva (Author) |
|---|
| Files: |  http://www.dlib.si/details/URN:NBN:SI:DOC-EHKD9U3U
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Work type: | Not categorized |
|---|
| Typology: | 1.02 - Review Article |
|---|
| Organization: | UM - University of Maribor
|
|---|
| Abstract: | Kadar pri akutno in težje obolelem novorojenčku nimamo zanesljive diagnoze, moramo pomisliti tudi na možnost prirojene motnje presnove. Poleg skrbne anamneze in natančnega kliničnega pregleda so za diagnozo potrebni tudi biokemični in molekularno genetični testi. Osnovne diagnostične preiskave krvi(kompletna krvna slika, elektroliti, glukoza, mikroacidobazno ravnotežje, kreatin-kinaza, trigliceridi, laktat in amoniak) ter urina (glukoza, beljakovine in ketonska telesa) nam dajo prve informacije o vrsti presnovne motnje, kar terja nadaljnjo specifično diagnostiko. Vse metabolične bolezni skupaj zajemajo najmanj 1 % vseh novorojenčkov, kar bi za Slovenijo pomenilo okoli 200 otrok letno. Velika večina otrok s prirojeno presnovno boleznijo ostane neprepoznana. Pravočasna prepoznava teh bolezni bi lahko v marsikaterem primeru sprožila pravočasno zdravljenje. Normalen rezultat neonatalnega presejanja ne izključuje možnosti prirojene presnovne bolezni, saj z njim odkrivamo le omejeno število teh bolezni. |
|---|
| Keywords: | Diagnosis, Diagnostika, Dojenček, novorojenček, Infant, Newborn, Metabolism, Inborn Errors, metabolizem, Metabolizem, prirojene motnje, novorojenček, presnovne motnje |
|---|
| Publisher: | Medicinski razgledi |
|---|
| Year of publishing: | 2012 |
|---|
| Number of pages: | str. 13-18 |
|---|
| Numbering: | Letn. 51, št. 1 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-56860  |
|---|
| UDC: | 616-008.9 |
|---|
| ISSN on article: | 0025-8121 |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 4228415 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:TTTZSCOU |
|---|
| Publication date in DKUM: | 30.12.2015 |
|---|
| Views: | 2388 |
|---|
| Downloads: | 91 |
|---|
| Metadata: |    |
|---|
| Categories: | Misc.
|
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Average score: | (0 votes) |
|---|
| Your score: | Voting is allowed only for logged in users. |
|---|
| Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
