| Title: | GENOTIPIZACIJA SLOVENSKIH BOLNIKOV Z REVMATOIDNIM ARTRITISOM ZA DNA POLIMORFIZME PREDHODNO POVEZANE Z BOLEZNIJO V ASOCIACIJSKIH ŠTUDIJAH V CELOTNEM GENOMU |
|---|
| Authors: | ID Gselman, Doroteja (Author)
ID Potočnik, Uroš (Mentor) More about this mentor... 
ID Pahor, Artur (Comentor) |
|---|
| Files: |  MAG_Gselman_Doroteja_2016.pdf (2,29 MB)
MD5: 9CAB6FA68BB61375F4D202666ACDA2F8
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Work type: | Master's thesis/paper |
|---|
| Typology: | 2.09 - Master's Thesis |
|---|
| Organization: | FKKT - Faculty of Chemistry and Chemical Engineering
|
|---|
| Abstract: | Revmatoidni artritis je kronična avtoimunska bolezen s kompleksno genetsko etiolologijo. Prizadene vse sklepne dele telesa. Študije so pokazale da poleg okoljskih dejavnikov k razvoju bolezni pomemben delež prispevajo tudi genetski dejavniki. Ocenjen prispevek dednega dejavnika je 60 %. V patogenezo bolezni je vpleteno veliko število polimorfizmov posameznega nukleotida (SNP).
Namen magistrskega dela je ugotoviti ali so SNP-ji, ki so bili najbolj statistično značilni v GWA študijah statistično značilni tudi za slovenske bolnike z RA. V raziskavi smo izbrali rs1571878 (CCR6), rs7574865 (STAT4), rs909685 (SYNGR1), rs2476601 (PTPN22) in rs3087243 (CTLA4). Izvedli smo genotipizacijo s PCR-RFLP metodo in HRM metodo na 276 vzorcih bolnikov in 276 vzorcih zdravih kontrol. Rezultate smo analizirali s statistično analizo.
Statistična analiza je pokazala povezavo med RA in SNP-jema rs2476601 (PTPN22) (p=0,000013) in rs3087243 (CTLA4) (p=0,002). Alel A za SNP rs2476601 zvišuje tveganje za nastanek RA. Za SNP rs3087243 ima alel G zaščitno vlogo proti nastanku RA. |
|---|
| Keywords: | revmatoidni artritis, asociacijske študije na celotnem genomu, verižna reakcija s polimerazo, polimorfizem dolžin celotnega genoma, genotipizacija |
|---|
| Place of publishing: | Maribor |
|---|
| Publisher: | [D. Gselman] |
|---|
| Year of publishing: | 2016 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-61042 |
|---|
| UDC: | 575.22:616.72-002(043.2) |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 20298774 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:KNOD8NZW |
|---|
| Publication date in DKUM: | 06.09.2016 |
|---|
| Views: | 2041 |
|---|
| Downloads: | 179 |
|---|
| Metadata: |    |
|---|
| Categories: | KTFMB - FKKT
|
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Average score: | (0 votes) |
|---|
| Your score: | Voting is allowed only for logged in users. |
|---|
| Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
