| Title: | POVEZAVA MED POLIMORFIZMI IN IZRAŽANJEM GENOV TRIM35 IN EPHX2 Z OTROŠKO ASTMO |
|---|
| Authors: | ID Mlinarič, Luka (Author)
ID Potočnik, Uroš (Mentor) More about this mentor... 
ID Berce, Vojko (Comentor) |
|---|
| Files: |  UN_Mlinaric_Luka_2016.pdf (1,82 MB)
MD5: F611C657192B0A0474E8E054CC4B69E9
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Work type: | Undergraduate thesis |
|---|
| Typology: | 2.11 - Undergraduate Thesis |
|---|
| Organization: | FKKT - Faculty of Chemistry and Chemical Engineering
|
|---|
| Abstract: | Astma je najpogostejša resna kronična bolezen dihal. V razvitem svetu se pojavlja okrog 10 % obolelih otrok do 18. leta starosti. Kljub številnim raziskavam in razvoju novih zdravil, astme zaenkrat še ni mogoče preprečiti in ne pozdraviti. K nastanku astme poleg okoljskega dejavnika prispeva do danes znanih več kot 100 genov, zato je astma kompleksna bolezen. K razlagi genetskega dejavnika tveganja za nastanek astme so velik napredek prinesle asociacijske študije celotnega genoma (GWA). V letu 2009 so v GWA študiji potrdili povezavo med astmo in polimorfizmom posameznega nukleotida (SNP) rs11778371, ki je lociran na kromosomu 8 v bližini genov EPHX2 in TRIM35, na izražanje katerih vplivajo bližnji SNP-ji. Namen diplomske naloge je bil ugotoviti povezavo in vlogo lokusa na kromosomu 8 pri slovenskih otrocih z astmo. V okviru naloge smo genotipizirali 3 SNP-je ter izmerili izražanje genov EPHX2 in TRIM35.
V raziskavo je bilo vključenih 383 otrok z astmo ter 276 zdravih oseb, ki so šteli kot kontrolni vzorci. Izbrane SNP-je smo genotipizirali z verižno reakcijo s polimerazo (PCR), ki ji je sledila tehnika analize talilne krivulje visoke ločljivosti (HRM) ali metoda polimorfizmov dolžin restrikcijskih fragmentov (RFLP), Izražanje genov pa smo izmerili s tehniko PCR v realnem času (qPCR).
V diplomske delu smo potrdili povezavo med SNP-jem rs11778371 in otroško astmo v slovenski populaciji ter povezavo med analiziranima SNP-joma rs7017417 in rs4534095 in kliničnimi parametri ter odzivom na terapijo. eQTL vpliva izbranih SNP-jev na izražanje genov EPHX2 in TRIM35 nismo potrdili. Naša študija in pridobljeni rezultati bi tako v bodoče pripomogla k boljši patogenezi astme in k boljši prepoznavnosti obravnavanih polimorfizmov ter omenjenih genov. Tako bi lahko pripomogli h kvalitetnejšemu zdravljenju te kompleksne bolezni. |
|---|
| Keywords: | rs11778371, EPHX2, TRIM35, GWA študija, astma, asociacijska analiza, farmakogenetska analiza, ekspresija genov, SNP |
|---|
| Place of publishing: | Maribor |
|---|
| Publisher: | [L. Mlinarič] |
|---|
| Year of publishing: | 2016 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-62310 |
|---|
| UDC: | 575.22:616.248(043.2) |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 20300310 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:OXZ21GXD |
|---|
| Publication date in DKUM: | 19.09.2016 |
|---|
| Views: | 2031 |
|---|
| Downloads: | 145 |
|---|
| Metadata: |    |
|---|
| Categories: | KTFMB - FKKT
|
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Average score: | (0 votes) |
|---|
| Your score: | Voting is allowed only for logged in users. |
|---|
| Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
