| Title: | Analiza bioloških poti z uporabo orodij genske ontologije za gene povezane z astmo |
|---|
| Authors: | ID Koren, Marina (Author)
ID Potočnik, Uroš (Mentor) More about this mentor... 
ID Repnik, Katja (Comentor) |
|---|
| Files: |  UN_Koren_Marina_2017.pdf (3,39 MB)
MD5: BD2E4F3184B2830BF75D15CBA59DE0AF
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Work type: | Bachelor thesis/paper |
|---|
| Typology: | 2.11 - Undergraduate Thesis |
|---|
| Organization: | FKKT - Faculty of Chemistry and Chemical Engineering
|
|---|
| Abstract: | Povzetek
Astma je kronična bolezen, pri kateri ima bolnik stalno prisotno vnetje dihalnih poti. To vnetje je povezano predvsem s preobčutljivostjo in preodzivnostjo dihal na različne dražljaje ali sprožilce v okolju, k nastanku bolezni pa prispeva tudi genetski zapis posameznika. Bolezen je vse pogostejša v razvitem svetu. Kljub temu da obstoječa terapija zagotavja uspešen nadzor nad boleznijo, delež bolnikov, ki se na zdravila ne odzivajo, ostaja razmeroma velik. Zato je nujen nadaljnji razvoj v smeri odkrivanja novih načinov zdravljenja. Velik napredek na področju genetike astme so prinesle asociacijske študije na celotnem genomu (GWAs, ang. za genome wide association studies), saj so odkrile več novih potencialnih genov, ki vplivajo na pojav astme.
V diplomskem delu smo naredili obsežen pregled literature, s pomočjo katere smo iz GWA študij izpisali potencialne gene in polimorfizme posameznega nukleotida (SNP, ang. za single nucleotide polymorphism), ki so pokazali povezavo z razvojem astme. Nato smo z orodji genske ontologije prišli do ožjega izbora SNP-jev, iz katerega smo izbrali najprimernejši SNP za analizo pri slovenskih bolnikih z astmo in zdravih posameznikih. Pri eksperimentalnem delu smo uporabili metodo PCR-HRM, s katero smo genotipizirali izbran SNP.
Na podlagi asociacijske študije smo ugotovili, da izbran SNP na genu IL33 ni povezan z astmo pri slovenskih otrocih. Glede na te rezultate bi bilo smiselno, da se seznam genov, ki smo ga po uporabi orodij genske ontologije dobili, uporabili za nadaljnje analize v tej smeri tako, da se analizira tudi druge gene in njihove SNP-je. Tako bi dobili širšo sliko o tem, kako se razvije astma in kakšni dejavniki na to najbolj vplivajo. Glede na ta spoznanja bi lahko nadgradili in razvili nova zdravila in načine zdravljenja, ki bi vse več bolnikom omogočili boljše in kvalitetnejše življenje kljub obolelosti za astmo. |
|---|
| Keywords: | astma, GWA študije, HRM metoda, IL33, orodja genske ontologije |
|---|
| Place of publishing: | Maribor |
|---|
| Publisher: | [M. Kresnik] |
|---|
| Year of publishing: | 2017 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-66546 |
|---|
| UDC: | 575_616.248(043.2) |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 20695062 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:4FQPDTGV |
|---|
| Publication date in DKUM: | 26.07.2017 |
|---|
| Views: | 2795 |
|---|
| Downloads: | 123 |
|---|
| Metadata: |    |
|---|
| Categories: | KTFMB - FKKT
|
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Average score: | (0 votes) |
|---|
| Your score: | Voting is allowed only for logged in users. |
|---|
| Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
