| Naslov: | Določanje mutacij v genih brca1/2 iz citološkega materiala pri raku jajčnikov, jajcevodov in primarnem peritonealnem seroznem karcinomu |
|---|
| Avtorji: | ID Gornjec, Andreja (Avtor)
ID Hočevar, Marko (Komentor)
ID Škof, Erik (Mentor) Več o mentorju...  |
|---|
| Datoteke: |  DOK_Gornjec_Andreja_2020.pdf (2,11 MB)
MD5: A467764783A1956C92AE8A55B4FB5507
PID: 20.500.12556/dkum/2cae6d80-9168-4b45-a621-79d4baf8905f
|
|---|
| Jezik: | Slovenski jezik |
|---|
| Vrsta gradiva: | Doktorsko delo/naloga |
|---|
| Tipologija: | 2.08 - Doktorska disertacija |
|---|
| Organizacija: | MF - Medicinska fakulteta
|
|---|
| Opis: | Izhodišče
Serozni rak jajčnikov je slabo ozdravljiva bolezen. Zdravljenje ponovitve bolezni je odvisno od prisotnosti BRCA1/2 mutacije, kajti samo bolnice z znano BRCA mutacijo so upravičene do zdravljenja s poli(ADP-riboza) polimeraze inhibitorji (PARPi). Namen raziskave je bil primerjava skladnosti rezultatov analize BRCA mutacij iz citoloških vzorcev (CV) v primerjavi z rezultati določanja BRCA mutacij iz histoloških s formalinom fiksiranih v parrafinu vključenih (FFPE) vzorcev.
Preiskovanke in metode dela
Analiza BRCA mutacij je bila narejena pri 44 bolnicah s primarnim ali ponovnim seroznim rakom visokega gradusa iz treh vzorcev: krvi, citološkega vzorca (ascites, plevralni izliv in povečana bezgavka) in iz tumorskega tkiva. Narejena je bila primerjava rezultatov vseh treh vzorcev.
Rezultati
Med 44 bolnicami smo dokazali 15 zarodnih in 2 somatski mutaciji. Dokazana je bila 100 skladnost rezultatov pridobljenih iz citoloških vzorcev v primerjavi z rezultati dobljenimi iz histoloških vzorcev.
Zaključek
Dokazali smo 100% skladnost dobljenih rezultatov določanja BRCA mutacij iz citoloških vzorcev v primerjavi z rezultati dobljenimi iz histoloških vzorcev. Pri bolnicah z rakom jajčnikov bi lahko testiranje BRCA mutacij iz CV nadomestilo testiranje BRCA mutacij iz FFPE tkiva. |
|---|
| Ključne besede: | visoko maligni serozni rak jajčnikov, BRCA1/2 mutacija, testiranje BRCA mutacij, citološki vzorec |
|---|
| Kraj izida: | Maribor |
|---|
| Leto izida: | 2020 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-73473 |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 22760195 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:NXZT9I2U |
|---|
| Datum objave v DKUM: | 16.07.2020 |
|---|
| Število ogledov: | 1578 |
|---|
| Število prenosov: | 100 |
|---|
| Metapodatki: |    |
|---|
| Področja: | MF
|
|---|
|
:
|
Kopiraj citat |
|---|
| | | | Skupna ocena: | (0 glasov) |
|---|
| Vaša ocena: | Ocenjevanje je dovoljeno samo prijavljenim uporabnikom. |
|---|
| Objavi na: |  |
|---|
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše
podrobnosti ali sproži prenos. |
