| Title: | Določanje mutacij v genih brca1/2 iz citološkega materiala pri raku jajčnikov, jajcevodov in primarnem peritonealnem seroznem karcinomu |
|---|
| Authors: | ID Gornjec, Andreja (Author)
ID Hočevar, Marko (Comentor)
ID Škof, Erik (Mentor) More about this mentor...  |
|---|
| Files: |  DOK_Gornjec_Andreja_2020.pdf (2,11 MB)
MD5: A467764783A1956C92AE8A55B4FB5507
PID: 20.500.12556/dkum/2cae6d80-9168-4b45-a621-79d4baf8905f
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Work type: | Doctoral dissertation |
|---|
| Typology: | 2.08 - Doctoral Dissertation |
|---|
| Organization: | MF - Faculty of Medicine
|
|---|
| Abstract: | Izhodišče
Serozni rak jajčnikov je slabo ozdravljiva bolezen. Zdravljenje ponovitve bolezni je odvisno od prisotnosti BRCA1/2 mutacije, kajti samo bolnice z znano BRCA mutacijo so upravičene do zdravljenja s poli(ADP-riboza) polimeraze inhibitorji (PARPi). Namen raziskave je bil primerjava skladnosti rezultatov analize BRCA mutacij iz citoloških vzorcev (CV) v primerjavi z rezultati določanja BRCA mutacij iz histoloških s formalinom fiksiranih v parrafinu vključenih (FFPE) vzorcev.
Preiskovanke in metode dela
Analiza BRCA mutacij je bila narejena pri 44 bolnicah s primarnim ali ponovnim seroznim rakom visokega gradusa iz treh vzorcev: krvi, citološkega vzorca (ascites, plevralni izliv in povečana bezgavka) in iz tumorskega tkiva. Narejena je bila primerjava rezultatov vseh treh vzorcev.
Rezultati
Med 44 bolnicami smo dokazali 15 zarodnih in 2 somatski mutaciji. Dokazana je bila 100 skladnost rezultatov pridobljenih iz citoloških vzorcev v primerjavi z rezultati dobljenimi iz histoloških vzorcev.
Zaključek
Dokazali smo 100% skladnost dobljenih rezultatov določanja BRCA mutacij iz citoloških vzorcev v primerjavi z rezultati dobljenimi iz histoloških vzorcev. Pri bolnicah z rakom jajčnikov bi lahko testiranje BRCA mutacij iz CV nadomestilo testiranje BRCA mutacij iz FFPE tkiva. |
|---|
| Keywords: | visoko maligni serozni rak jajčnikov, BRCA1/2 mutacija, testiranje BRCA mutacij, citološki vzorec |
|---|
| Place of publishing: | Maribor |
|---|
| Year of publishing: | 2020 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-73473 |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 22760195 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:NXZT9I2U |
|---|
| Publication date in DKUM: | 16.07.2020 |
|---|
| Views: | 1574 |
|---|
| Downloads: | 100 |
|---|
| Metadata: |    |
|---|
| Categories: | MF
|
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Average score: | (0 votes) |
|---|
| Your score: | Voting is allowed only for logged in users. |
|---|
| Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
