| Title: | Genetska in farmakogenetska analiza genov iz družine dejavnika tumorske nekroze pri revmatoidnem artritisu : diplomsko delo visokošolskega strokovnega študijskega programa I. stopnje |
|---|
| Authors: | ID Cole, Danijela (Author)
ID Potočnik, Uroš (Mentor) More about this mentor... 
ID Holc, Iztok (Comentor)
ID Repnik, Katja (Comentor) |
|---|
| Files: |  VS_Cole_Danijela_2019.pdf (2,37 MB)
MD5: 8E814F8DE58C42C551C1CA6F6EF3393C
PID: 20.500.12556/dkum/1c7415d2-ecec-47d3-b307-bf35b004dfc3
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Work type: | Bachelor thesis/paper |
|---|
| Typology: | 2.11 - Undergraduate Thesis |
|---|
| Organization: | FKKT - Faculty of Chemistry and Chemical Engineering
|
|---|
| Abstract: | Revmatoidni artritis (v nadaljevanju RA) je avtoimunska bolezen, ki jo povzročajo različni dejavniki. Prizadene približno 1% odraslih v Sloveniji in po svetu, najpogostejše med njimi so ženske. Gre za heterogeno, kronično vnetno bolezen, katera napade sklepe oz. sinovinalno tkivo. Bolezen je posledica delovanja tako okoljskih kot genetskih dejavnikov. Za zdravljenje so najbolj učinkovita biološka zdravila, večina deluje na principu zaviranja dejavnika tumorske nekroze (TNF).
Namen naše diplomske naloge je bil poiskati povezave med izbranimi polimorfizmi v genih iz družine TNF in nastankom RA ter odgovor na terapijo pri RA. V nalogi smo se osredotočili na slovensko populacijo, na voljo smo imeli 276 vzorcev bolnikov z RA ter 123 zdravih posameznikov, na katerih smo z metodo verižne reakcije s polimerazo, ki ji je sledil polimorfizem dolžin restrikcijskih fragmentov (PCR-RFLP), ter analizo taljenja visoke ločljivosti (HRM) genotipizirali izbrane polimorfizme posameznega nukleotida (SNP-je) v genu TRAF1 (rs3761847) ter v regiji gena TNFAIP3 (rs6920220). Nadalje smo primerjali alelne in genotipske frekvence analiziranih SNP-jev med bolniki z RA ter zdravimi posamezniki ter glede na klinične podatke.
V okviru diplomske naloge smo potrdili statistično značilno povezavo SNP-ja rs6920220 z nastankom RA ter povezavo tega SNP-ja z odgovorom na terapijo, pri čemer je alel A tisti, ki je povišan v skupini bolnikov v primerjavi z zdravimi posamezniki ter je povezan s slabšim odgovorom. Prav tako smo nakazali na morebitno vlogo SNP-ja rs3761847 v genu TRAF1 pri nastanku RA. Tako smo v okviru dela potrdili povezavo genov iz družine dejavnika tumorske nekroze z nastankom in potekom RA v slovenski populaciji ter s tem prispevali nov potencialni biooznačevalec nastanka in poteka RA v slovenski populaciji. |
|---|
| Keywords: | Revmatoidni artritis, faktor tumorske nekroze, genetika RA, farmakogenetska analiza, SNP |
|---|
| Place of publishing: | Maribor |
|---|
| Place of performance: | Maribor |
|---|
| Publisher: | [D. Cole] |
|---|
| Year of publishing: | 2019 |
|---|
| Number of pages: | XII, 35 str. |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-75060 |
|---|
| UDC: | 575.113:616.72-002.77(043.2) |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 22690070 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:GQXGS0W8 |
|---|
| Publication date in DKUM: | 10.10.2019 |
|---|
| Views: | 1417 |
|---|
| Downloads: | 114 |
|---|
| Metadata: |    |
|---|
| Categories: | KTFMB - FKKT
|
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Average score: | (0 votes) |
|---|
| Your score: | Voting is allowed only for logged in users. |
|---|
| Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
