| Title: | Integracija genske ontologije, transkriptomike in genomike za identifikacijo genetskih lokusov povezanih s pljučno funkcijo pri otrocih z astmo, ki se zdravijo z inhalacijskimi kortikosteroidi |
|---|
| Authors: | ID Krušič, Martina (Author)
ID Gorenjak, Mario (Mentor) More about this mentor... 
ID Potočnik, Uroš (Comentor) |
|---|
| Files: |  MAG_Krusic_Martina_2021.pdf (2,78 MB)
MD5: E6231AD4E489230E924A60C3C836FE97
PID: 20.500.12556/dkum/9015f77c-54ad-44fe-9cc8-bd53e257f3fa
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Work type: | Master's thesis/paper |
|---|
| Typology: | 2.09 - Master's Thesis |
|---|
| Organization: | FZV - Faculty of Health Sciences
|
|---|
| Abstract: | Uvod: Astma je heterogena respiratorna bolezen, ki pogosto prizadene tudi otroško populacijo. Simptomi astme se glede na resnost razlikujejo, zdravljenje pa najpogosteje poteka z inhalacijskimi kortikosteroidi (ICS). Odziv na zdravljenje je heterogen in genetsko pogojen. V okviru naše študije smo z uporabo integracije - omik identificirali nove genetske lokuse, povezane z odzivom na ICS.
Metode: Z uporabo različnih podatkovnih baz smo pridobili podatke o genih, ki smo jih analizirali z različnimi pristopi znotraj orodij in aplikacij. Statistično značilne signale smo preverili z RNA-seq analizo, v katero smo vključili šest posameznikov slovenskega porekla. Za tri najbolj statistično značilne gene smo izvedli še asociacijsko analizo in jih funkcijsko ovrednotili.
Rezultati: S pojmi genske ontologije smo povezali 47 različnih genov, v nadaljevanju pa smo z RNA-seq analizo potrdili tri gene, GNAS (p = 9,18 × 10^-4), CREBBP (p = 1,28 × 10^-3) in EP300 (p = 2,73 × 10^-3), statistično značilno povezane z odzivom na ICS. Z asociacijsko analizo smo pregledali področje ±100 kbp od predhodno navedenih genov, pri čemer je šest SNP-jev doseglo statistično značilno povezavo z ICS-jem. SNP-ja rs236729 in rs118065748 smo v nadaljevanju tudi ovrednotili z uporabo in silico funkcijske analize.
Razprava in sklep: Z integracijo - omik smo uspešno identificirali šest SNP-jev, ki so povezani z odzivom na ICS. |
|---|
| Keywords: | otroška astma, FEV1, inhalacijski kortikosteroidi, pljučna funkcija |
|---|
| Place of publishing: | Maribor |
|---|
| Publisher: | [M. Krušič] |
|---|
| Year of publishing: | 2021 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-80101 |
|---|
| UDC: | 575.111:616.248-053.2(043.2) |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 75856131 |
|---|
| Publication date in DKUM: | 09.09.2021 |
|---|
| Views: | 1442 |
|---|
| Downloads: | 143 |
|---|
| Metadata: |    |
|---|
| Categories: | FZV
|
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Average score: | (0 votes) |
|---|
| Your score: | Voting is allowed only for logged in users. |
|---|
| Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
