| Naslov: | Hitro prenatalno določanje številčnosti spolnih kromosomov : predstavitev metodologije z verifikacijo postopka |
|---|
| Avtorji: | ID Erjavec Škerget, Alenka (Avtor)
ID Stangler Herodež, Špela (Avtor)
ID Zagradišnik, Boris (Avtor)
ID Kokalj-Vokač, Nadja (Avtor) |
|---|
| Datoteke: |  RAZ_Erjavec_Skerget_Alenka_2013.pdf (948,87 KB)
MD5: 94F89F37EC86811073A1A7FF4DE40F4E
 https://journals.um.si/index.php/anali-pazu/article/view/1963
|
|---|
| Jezik: | Slovenski jezik |
|---|
| Vrsta gradiva: | Znanstveno delo |
|---|
| Tipologija: | 1.01 - Izvirni znanstveni članek |
|---|
| Organizacija: | UZUM - Univerzitetna založba Univerze v Mariboru
|
|---|
| Opis: | Kvantitativna fluorescentna verižna reakcija s polimerazo (QF-PCR) je uveljavljena metoda za usmerjeno, hitro, zanesljivo in poceni določanje najpomembnejših kromosomskih anomalij v prenatalni diagnostiki. To so trisomije kromosomov 13, 18 in 21, ki jih v Laboratoriju za medicinsko genetiko UKC Maribor rutinsko določamo od leta 2008 z lastno razvitim testom. Določanje številčnih sprememb kromosomov X in Y je del QF-PCR testa, ko se ta izvaja kot samostojni test. Trenutno veljavne smernice britanskega združenja za klinično citogenetiko priporočajo usmerjeno diagnostiko oz. preiskovanje prenatalnih vzorcev z metodo QF-PCR ob utemeljenem sumu na številčne anomalije spolnih kromosomov. V prispevku predstavljamo metodologijo in verifikacijo določanja številčnih anomalij kromosomov X in Y z uporabo mikrosatelitnih genetskih označevalcev z metodo QF-PCR. Gre za razširitev zmožnosti QF-PCR analize lastnega razvoja, ki vključuje pripravo optimiziranih kombinacij dodatnih devet začetnih oligonukleotidov, specifičnih za kromosoma X in/ali Y za izvajanje hkratne verižne reakcije s polimerazo. Za verifikacijo smo uporabili 23 predhodno citogenetsko opredeljenih vzorcev s prisotnimi različnimi oblikami odstopanj v številu kromosomov X in Y. Predstavljeni so tudi rezultati verifikacije metode, ki je pokazala 100% ujemanje rezultatov. |
|---|
| Ključne besede: | prenatalna diagnostika, humana genetika, številčne kromosomske spremembe, spolni kromosomi, kvantitativna fluorescentna verižna reakcija s polimerazo, QF-PCR |
|---|
| Status publikacije: | Objavljeno |
|---|
| Verzija publikacije: | Objavljena publikacija |
|---|
| Datum objave: | 01.01.2013 |
|---|
| Kraj izida: | Maribor |
|---|
| Založnik: | Univerza v Mariboru, Univerzitetna založba |
|---|
| Leto izida: | 2013 |
|---|
| Št. strani: | 9 |
|---|
| Številčenje: | Letn.3, št.2 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-97383  |
|---|
| UDK: | 575 |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 4938559 |
|---|
| DOI: | 10.18690/analipazu.3.2.95-103.2013 |
|---|
| ISSN pri članku: | 2820-364X |
|---|
| Datum objave v DKUM: | 03.03.2026 |
|---|
| Število ogledov: | 166 |
|---|
| Število prenosov: | 2 |
|---|
| Metapodatki: |    |
|---|
| Področja: | Ostalo
|
|---|
|
:
|
Kopiraj citat |
|---|
| | | | Skupna ocena: | (0 glasov) |
|---|
| Vaša ocena: | Ocenjevanje je dovoljeno samo prijavljenim uporabnikom. |
|---|
| Objavi na: |  |
|---|
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše
podrobnosti ali sproži prenos. |
