| Title: | Hitro prenatalno določanje številčnosti spolnih kromosomov : predstavitev metodologije z verifikacijo postopka |
|---|
| Authors: | ID Erjavec Škerget, Alenka (Author)
ID Stangler Herodež, Špela (Author)
ID Zagradišnik, Boris (Author)
ID Kokalj-Vokač, Nadja (Author) |
|---|
| Files: |  RAZ_Erjavec_Skerget_Alenka_2013.pdf (948,87 KB)
MD5: 94F89F37EC86811073A1A7FF4DE40F4E
 https://journals.um.si/index.php/anali-pazu/article/view/1963
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Work type: | Scientific work |
|---|
| Typology: | 1.01 - Original Scientific Article |
|---|
| Organization: | UZUM - University of Maribor Press
|
|---|
| Abstract: | Kvantitativna fluorescentna verižna reakcija s polimerazo (QF-PCR) je uveljavljena metoda za usmerjeno, hitro, zanesljivo in poceni določanje najpomembnejših kromosomskih anomalij v prenatalni diagnostiki. To so trisomije kromosomov 13, 18 in 21, ki jih v Laboratoriju za medicinsko genetiko UKC Maribor rutinsko določamo od leta 2008 z lastno razvitim testom. Določanje številčnih sprememb kromosomov X in Y je del QF-PCR testa, ko se ta izvaja kot samostojni test. Trenutno veljavne smernice britanskega združenja za klinično citogenetiko priporočajo usmerjeno diagnostiko oz. preiskovanje prenatalnih vzorcev z metodo QF-PCR ob utemeljenem sumu na številčne anomalije spolnih kromosomov. V prispevku predstavljamo metodologijo in verifikacijo določanja številčnih anomalij kromosomov X in Y z uporabo mikrosatelitnih genetskih označevalcev z metodo QF-PCR. Gre za razširitev zmožnosti QF-PCR analize lastnega razvoja, ki vključuje pripravo optimiziranih kombinacij dodatnih devet začetnih oligonukleotidov, specifičnih za kromosoma X in/ali Y za izvajanje hkratne verižne reakcije s polimerazo. Za verifikacijo smo uporabili 23 predhodno citogenetsko opredeljenih vzorcev s prisotnimi različnimi oblikami odstopanj v številu kromosomov X in Y. Predstavljeni so tudi rezultati verifikacije metode, ki je pokazala 100% ujemanje rezultatov. |
|---|
| Keywords: | prenatalna diagnostika, humana genetika, številčne kromosomske spremembe, spolni kromosomi, kvantitativna fluorescentna verižna reakcija s polimerazo, QF-PCR |
|---|
| Publication status: | Published |
|---|
| Publication version: | Version of Record |
|---|
| Publication date: | 01.01.2013 |
|---|
| Place of publishing: | Maribor |
|---|
| Publisher: | Univerza v Mariboru, Univerzitetna založba |
|---|
| Year of publishing: | 2013 |
|---|
| Number of pages: | 9 |
|---|
| Numbering: | Letn.3, št.2 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-97383  |
|---|
| UDC: | 575 |
|---|
| ISSN on article: | 2820-364X |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 4938559 |
|---|
| DOI: | 10.18690/analipazu.3.2.95-103.2013 |
|---|
| Publication date in DKUM: | 03.03.2026 |
|---|
| Views: | 163 |
|---|
| Downloads: | 2 |
|---|
| Metadata: |    |
|---|
| Categories: | Misc.
|
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Average score: | (0 votes) |
|---|
| Your score: | Voting is allowed only for logged in users. |
|---|
| Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
